Šedá destiček syndrom

Grey destiček syndrom ( GPS ) jevzácné dědičné poruchy destiček pojmenovaný pro šedivý vzhled destiček postiženého je při pohledu pod mikroskopem . Grey destiček syndrom se vyznačuje nedostatkem alfa - granulí v krevních destiček , čímž se zvyšuje riziko poruch krvácení . Genetika

GPS je zdědil od jednoho rodiče , který má abnormální nález na jedné z prvních 22 non - pohlavních chromozomů . Tento způsob přenosu se nazývá dědičnost autozomálně .
Patologie

základní problém týkající se GPS jeneschopnost megakaryocytů těla řádně zabalit protein do krevních destiček , což způsobuje nekontrolované krvácení v místě rány . Bílkoviny, které by měly být distribuovány v krevních destičkách jsou místo toho distribuovány v kostní dřeni , což může způsobit myelofibróza .
Příznaky

Běžné příznaky GPS patří snadná tvorba modřin , krvácení z nosu , menoragie , prodloužené krvácení arodinná anamnéza krvácení .
řízení

Správa GPS zahrnuje předvídání krvácení a zvláštní opatření musí být přijata lékařem , kdy je zapotřebí chirurgický zákrok . Není vhodné podstoupit transfuzi plazmy , pokud máte GPS .
Prognóza

GPS neníživot ohrožující stav , pokud vše krvácení je pod kontrolou . Tam byly hlášeny žádné případy smrtelných krvácení .