Vrozená metabolická onemocnění

Existuje více než 1300 vrozené metabolické onemocnění, při kterém abnormální chemické reakce narušují metabolismus . Většina z těchto onemocnění jsouvýsledkem mutace v genech kódujících enzymy . Tato onemocnění se dědí a obvykle prezentují v přítomnosti dvou recesivních genů . Novorozenecký screening jeužitečným pomocníkem při časné detekci a diagnózu mnoho z těchto podmínek . Definice

vrozené metabolické poruchy jsou také známé jako vrozené chyby metabolismu . Metabolismus je proces , při kterém tělo využívá potraviny, které konzumují využít nebo si energii . V metabolických onemocnění , jsou abnormality v syntéze nebo katabolismu sacharidů , bílkovin, tuků a jiných komplexních molekul . Tato onemocnění zahrnují změny v genech , které kódují enzymy , které zase ovlivňují metabolické dráhy , což má za následek toxické nahromadění a vad ve výrobě energie .
Funkce

Téměř všechny metabolické onemocnění mají několik variant , které ovlivňují věk nástupu , závažnosti onemocnění a takéstátu, v němž jenemoc dědičná. Příznaky metabolických onemocnění se obvykle prezentují u novorozenců nebo v kojeneckém věku , ale v některých případech se příznaky prezentují v dospělosti .

Oni se liší v závažnosti , přičemž nejzávažnější onemocnění může být fatální , pokud se neléčí ihned po narození . Jiné nepříznivé účinky zahrnují špatný růst , svalová slabost , hluchota , slepota , cukrovka, zubní abnormality , vrozené vady nebo selhání ledvin .
Zděděno

vrozené metabolické onemocnění jsou dědičné . Pokud ani vy, váš partner nebo někdo ve vašich rodinách má metabolickou nemoc , je todobrý nápad podstoupit genetické vyšetření a požádat o radu od genetického poradce . Onemocnění lze rozdělit podle způsobu, jakým jsou dědičné . Ty mohou být buď autosomálně recesivní onemocnění nebo x - recesivní onemocnění . Celým

Pravděpodobnost zdědí metabolické onemocnění , závisí na genetické výbavě obou rodičů . Pro autosomálně recesivní onemocnění zvítězit ,dítě bude muset zdědit dva recesivní geny , jeden od každého rodiče .
Typy

Některé z hlavních tříd vrozených chyb metabolismu jsou s poruchami metabolismu sacharidů , poruchy oxidace mastných kyselin , poruchy aminokyselin , poruchy organické kyseliny , poruchami metabolismu močoviny , mitochondriálních poruch a lysozomálního a peroxizomálních poruch skladování .
novorozeneckého screeningu

Včasná detekce a intervence vrozené metabolické onemocnění může být právě tím rozdílem na zdraví a kvalitu života dítěte a zabránit některým z fyzických a psychických problémů spojených s nemocí . Většina států v USA mají povinné novorozenecký screening testy . Vaše dítě je pata bude vztyčené 24 hodin po porodu , aodebrán vzorek krve a poslal k analýze . Přestože onemocnění vyšetřena na se liší podle stavu , většina státních nemocnic obrazovce po dobu asi 30 metabolických poruch . Poruchy obvykle stíněný , patří PKU , galactosemie , kongenitální hypotyreózy , srpkovitá , javorový sirup nemoc moči a cystickou fibrózu mezi ostatními .