Genetických chorob u člověka

genetická choroba, odvozuje svůj název od toho, že onemocnění dochází z důvodu genomových abnormalit u jednotlivce . Genetické onemocnění může být důsledkem drobných abnormalit , jako jedné mutace genu nebo z velkých abnormalit deformované nebo chybějící chromozomů . Nemoci

více než 20 genetických chorob u člověka existují , včetně mnoha obecně známých a méně známých nemocí . Downův syndrom , barvoslepost a cystická fibróza je několik příkladů lidských genetických chorob .
Dědičnost

Genetické nemoci projít rodiny , jako je červené vlasy a brady dolíčky . Pokudnemoc postihuje jeden nebo oba rodiče ,nemoc může přenášet , protože převládají geny . Pokud ani jeden z rodičů má onemocnění , ale v minulých rodinní příslušníci dělali nebo dělat , převody nemoc jako recesivní gen .

Typy dědičnosti

dědičných genetických chorob , existují čtyři hlavní typy genetických režimů dědictví používaných k popisu mutace a růst genů a chromozomů : . jeden dědičnost genu , multifaktoriální dědičnost , chromozomální abnormality a mitochondriální dědičnost
spontánnost

některé genetické poruchy rozvíjet jako zárodečné mutace . V těchto případech se objeví v rodinné anamnéze onemocnění
Specifika

Některé genetické onemocnění mohou být stanoveny zvlášť ; . Downův syndrom je rozeznatelný chybějící chromozomu . Další genetické onemocnění, jako je diabetes a duševní nemoci opustit takové složité vzory dědičnosti , že genetická přesnost je těžké pochopit .