Příznaky Tay Sachs nemoc

Tay Sachs nemoc jegenetická vada , která brání tělu produkovat potřebnou úroveň enzymů hexosaminidázy A. Tento enzym je zodpovědný za rozpad GM2 gangliosidy (tukové látky ) . To má za následek hromadění GM2 gangliosidy v nervových buněk a mozku . V průběhu doby , to build -up způsobuje řadu příznaků , mnoho neurologických a zhoršení až se dostane tak špatnénervový systém již nemůže podporovat život . Formuláře

když Tay Sachs jegenetická porucha , což znamená, že ti, kteří si to se rodí s tím ,úroveň deficitu enzymu se může měnit , vytváří tři odlišné formy onemocnění . Nejběžnější forma se nazývá Classic infantilní , ve kterém sepacient začne vykazovat příznaky během několika prvních měsíců života . Pacienti, kteří trpí juvenilní Tay Sachs nemoc , poněkud méně závažné formě , se objeví příznaky ve věku od 2 do 5 let. Nejméně závažná forma , volal Late Onset , může mít vliv na nemocného až do pozdních dospívajících nebo dokonce do jeho 20s .
Počáteční příznaky

dětskou Tay Sachs ,dítě objeví se vyvíjet normálně po dobu několika měsíců , dokudbuild -up gangliosidy začne vyvolat příznaky . Časné příznaky patří křeče , lehce překvapeně , snížil oční kontakt , apatie a rostoucí podrážděnost . Rodiče mohou nejprve všimnout rozdíly v chování, jako je více , usměvavý , přestane převrácení nebo kraul neboztráta schopnosti pochopit věci . Dítě bude také vykazují pokles v růstu , stejně jako zpomalily duševní a sociální dovednosti .

Příznaky postupovala nemoc

Jak nemoc postupuje, symptomy bude ještě horší . Schopnost žvýkat a polykat bude ovlivněna takže časy krmení obtížné . Tam může býtúplná ztráta motorických dovedností apacient může být slepý , hluchý , nebo obojí . Pro ty, kteří s dětskou Tay Sachs , jejich Očekávaná životnost je kratší než pět let . Pro ty, kteří s mládeží Tay Sachs , obvykle nežijí déle než 15 let .


Příznaky Děti a pozdního nástupu

Ti s mládeží Tay Sachs a Late - nástup Tay Sachs se stále vyrábí některé z enzymu hexosaminidáza A, ale ne natolik, aby v průběhu času se příznaky začnou nastat . Nejpozoruhodnější příznakem jeslabost svalů , které mohou mít vliv na jejich chůzi , jejich vyvážení a jejich schopnost vstát ze sedící a ležící pozice . Jejich řeč bude také stát nezřetelná . Jakmozek se stává postižené , mohou vykazovat známky duševní nemoci . Ačkoli tyto symptomy ovlivňují kvalitu života , ty s pozdním nástupem nemusí mít jejich životnost ovlivněna .
Léčba

Není tam žádný lék na Tay Sachs nemoc . Vědci se v současné době studuje nemoci a příčinu a snaží se najít lék . Proto většina ošetření soustředí na snahu zmírnit příznaky a abypacient pohodlnější . Ošetření patří respirační péči a snaží se snížit množství hlenu nahromadění v plicích . Také se může stát nezbytnýmkrmení trubice , kdy se pacient žádné dlouhé polykat v její vlastní . Existují léky , které mohou pomoci s záchvaty a otřesy a fyzikální terapie může být užitečné , aby se svaly pružné a stimulovány .