Jak diagnostikovat MSUD

nemoc javorového sirupu v moči, také známý jako rozvětveným řetězcem, ketoaciduria , se vyznačuje tím, voňavého moči s vůní blízký javorovým sirupem . MSUD jevážná metabolická porucha a musí být léčena pomocí striktně následuje speciální dietu, která jim pomůže vyhnout se vážné neurologické následky této nemoci je . Pokyny dovolená 1

Pochopte, že děti narozené s MSUD zdá naprosto zdravý při narození a prostřednictvím svých prvních několika týdnů . Příznaky nemoci nejsou začne zobrazovat , dokud nevratné neurologické poškození již došlo .
2

diagnostikovat , zda vaše dítě má MSUD podrobením ji screeningu krátce po narození , nejlépe do 24 hodin . V některých amerických státech , toto testování je nyní povinné . Nicméně , rodiče by si měli uvědomit , že některé vzácnější varianta formy onemocnění se ukázalo nepolapitelný metod běžně používaných k diagnostice přítomnosti MSUD . V takových případech můžepřítomnost onemocnění není známa , dokud příznaky manifestu .
3

Vězte, žehlavním příznakem MSUD je přes zápach kojence moči . To má zřetelný a silný zápach , podobný javorovým sirupem nebo spáleného karamelu . Zeptejte se svého lékaře, aby diagnostikovat příčinu problému , pokud zjistíte, že vaše dítě má abnormální páchnoucí moč .
4

Naučte se rozpoznat další příznaky MSUD netýkající se zápach kojence moči . Postižené děti mají výrazně sníženou chuť k jídlu a jsou neobvykle podrážděná . Brzy , jejich sací reflex mizí adítě jde kulhat , střídají s epizodami tuhého tělesa reflex . Křeče, kóma a smrt bude následovat , pokud okamžitý lékařský zásah nastane .
5

Uvědomte si, že vzácnější , variantní formy této nemoci jsou velmi těžko odhalit . Obecně , ačkoli, variantní formy MSUD prvního manifestu přes výraznou vůní moči , stejně jako celkové selhání dítěte rozvíjet se jako normální .
6

Pochopte, že genetické testování za účelem identifikace nosiče genu , který způsobuje MSUD u dětí je stále velmi omezené . Ve Spojených státech , je v současné době omezena na populace Mennonite východní Pensylvánii , kteří jsou ve vysokém riziku onemocnění .
7

Vězte, že MSUD se léčí téměř výhradně prostřednictvím zavedenívelmi přísné dieta omezující příjem bílkovin . Pravidelná lékařská péče je také nutné sledovat potenciální komplikace .