Toulouse Lautrec syndrom

Pycnodysostosis jevzácné genetické onemocnění charakterizované křehké kosti a malého vzrůstu . Dospělí lidé s touto nemocí v průměru jen zřídka růst vyšší než 4 metrů, 1 palec . Pycnodysostosis je více obyčejně známý jako Toulouse Lautrec syndrom , nebo TLS . To je pojmenované po 19. století francouzský malíř Henri de Toulouse - Lautrec . Narodil se do sevřené světem francouzské aristokracie , rodiče Toulouse-Lautreca byli bratranci . Bylo to však zdravotní problémy Toulouse-Lautreca bylyvýsledkem generací příbuzenské plemenitby . Jak je TLS Zděděno

Toulouse Lautrec syndrom jeautosomálně recesivní onemocnění . Autozomálně recesivní znamená, že oba rodiče musí být nositeli genu . Musí tak projít , že gen na své dítě . Šance na obou rodičů nesoucích gen počít dítě, které bude nedílnou oba geny a rozvíjet TLS 1 ze 4 .
Některé komplikace TLS

Toulouse Lautrec syndrom postihuje vývoj kostí struktura . Kromě toho způsobuje křehké kosti a mění normální vývoj výšky , trpí , může mít i ztluštění kostí , krátké prsty , pomalý vývoj a zpoždění ztrátu mléčné zuby . Dospělé zuby mohou chybět . Silné , křehké kosti se snadno lámou . Klíční kost a distální články prstů prstů se může zhoršit pomalu v průběhu doby . Mícha může vyvinout zakřivení páteře , nebo skolióza . TLS také ovlivňuje vývoj kostí v obličeji a na horní části lebky .
Životnost

Podle Hide and Seek nadace pro lysosomálních nemocí vyhledávání , délka života někoho, kdo s Toulouse Lautrec syndrom je normální . Správné lékařské a zubní péče bude výrazně přidat na kvalitu pacientova života .
Léčba TLS

nejsou žádné léčebné protokoly léčit TLS . Léčba a péče zahrnují zachování celkové vřesoviště a léčbu komplikací onemocnění, postihuje . Kvůli křehkosti kostí ,hlavní komplikace pro lidi s TLS je zlomené kosti . Včasná diagnóza s okem k zmírnění nebo dokonce zabránit zlomeninám , je nezbytné pro udržení celkového zdraví . Ústní hygiena a péče o chrup jsou také důležité pro udržení celkového zdraví v postižených jedinců . Protože výška je ovlivněna Toulouse Lautrec syndromem , může být lidský růstový hormon zvážitléčbu TLS . Někteří jedinci mohou nakonec muset použít berle nebo invalidní vozík , aby se udržovat jejich pohyblivost .
Quaility života

Toulouse Lautrec syndrom jevysilující onemocnění, které může omezit kvalita některých oblastech života . Například jedinec s TLS se bude doporučeno, aby účast v kontaktních sportech . Nicméně , jeho nejslavnější poškozený , Henri de Toulouse - Lautrec , pokračoval býtmalířem plně aktivní ve společnosti své doby .