Jak otestovat Wilsonovou chorobou

Lidé s Wilsonovou chorobou , jsou schopny metabolizovat mědi , který se tvoří v játrech, mozku a očí a způsobuje vážné škody . K testování Wilsonova choroba , lékař nařídit krev a analýzu moči, stejně jako oční vyšetření . Obvykle se tyto testy ukazují, nebo vyloučit , zda máte Wilsonova choroba , ale v některých případech je nutné další testování . Čtěte dál a dozvíte , jak otestovat Wilsonovy choroby . Návod
Stránka 1

Dejte vzorek krve ke stanovení hladiny proteinu zvaného ceruloplazminu ve vašem těle . Tento protein je klíčem k pomoci vaše tělo zbavit nadbytečných mědi , takže nízkou úroveň ceruloplazmin - méně než 20 mg . na decilitr - mohou poukazovat na Wilsonovu chorobu . Vzorek krve se také změřit, kolik mědi je v krvi.
2

sbírat moč po dobu 24 hodin do sterilní nádoby poskytnuté lékařem nebo laboratoři. Vzorekjeden moči není dostačující pro posouzení , kolik mědi jste vylučovat za den , takže více vzorků jsou povinné. Normální rozsah je mezi 10 a 30 mikrogramů mědi . S Wilsonovou chorobou , bude úroveň výrazně vyšší - 100 mikrogramů a více
3

Navštivte očního lékaře na vyšetření štěrbinovou lampou . . Použití s nízkou spotřebou mikroskop a vysoké intenzitě světla , tento test zkoumá struktury na přední části oka. K testování Wilsonova choroba , váš oční lékař bude hledat rezavé ložisek mědi kolem rohovky , nazývaný Kayser - Fleischer prsten .
4

Vyhodnotit, zda je jaterní biopsie nutné testovat Wilsonovy choroby . Tento postup zahrnuje odebrání vzorku jater pomocí speciální jehly. Biopsie se obvykle provádí ambulantně , pouze pomocí lehké sedaci , a trvá asi 15 - 20 minuta
5

Promluvte si s bezpříznakových rodinných příslušníků o tom, zda je třeba je testovat . V rodinách, kde se identifikuje konkrétní mutace proteinu , vzorky krve od osoby s diagnózou Wilsonovy choroby a symptomů bez vztahu jsou porovnány. Volal testování haplotyp , to identifikuje sourozence , který je bez příznaků , ale kdo má také mutovaný protein, který se v konečném důsledku způsobit nahromadění mědi .