Shprintzen omfalokély syndrom

Shprintzen omfalokély syndrom jeautosomálně dominantní onemocnění , což znamená, že máte 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí syndrom , pokud máte rodiče s vadou . Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1979 Dr. Robert Shprintzen . Tento syndrom je klasifikován jako vzácné a vyskytují se u méně než 1 z 2000 lidí . Shprintzen slouží jako profesor ORL a profesor pediatrie na Upstate Medical University v Syrakusách, New York . Historie

V roce 1979 , Shprintzen a Dr. Goldberg přinesl tento autozomálně ( týkající se nonsex související s chromozomy ), syndrom do popředí na základě studie o otce a jeho tří dcer , z nichž jeden zemřel v kojeneckém věku . Otec měl hlas, který byl vysoký a měl nepravidelný hrtan . Dalšími častými příznaky byly nízké IQ , dýchací potíže , skolióza , chudý svalový tonus aabnormální vzor obočí . Další obličejové abnormality patří vzplanul nozdry a nesrovnalosti z horního víčka .
Symptomy

trpící tímto vzácným syndromem mají často atypický vývoj hrtanu a hltanu apodstatně zúžil dýchacích cest . Další příznaky mohou zahrnovat : • Omfalokély ( otevření vnámořní s výstupkem střev ) • Abnormální funkce jícnu • Skolióza • Lordóza ( vnitřní zakřivení páteře ) • Imperforate anus ( řiť chybí nebo v nesprávné poloze) • Neobvyklý vzhled obličeje ( wide - dal oči , downturned ústech, abnormální obočí ) • Poruchami učení • Mentální retardace • Špatný svalový tonus • Široký krk • Vysoce posazený hlas
Léčba

Léčba Shprintzen omfalokély syndromu je závislá na závažnosti a prezentaci jednotlivých příznaků . Omphaloceles (vrozená vada ) jsou chirurgicky opraveny nasazením syntetických materiálů na postiženou oblast . Jak plyne čas , střeva se pomalu přesunul zpět do břicha , kdy jesyntetický materiál odstraní akůže je šité zavřené . Imperforate řiť , skolióza a lordóza vše může být také zlepšena lékařského zásahu . Dalšími příznaky mohou zlepšit fyzickou terapii a speciálními vzdělávacími plány pro řešení případných poruch učení .
Další názvy

Zatímcohlavní název onemocnění je Shprintzen omfalokélou syndrom , existují i ​​jiné názvy, které odkazují na stejný stav: Shprintzen - Goldberg omfalokélou syndrom , dysmorfické facies a spinální anomálie , hltanu a hrtanu hypoplazie s omfalokély , hrtanu a hltanu hypoplazie s omfalokélou , omfalokély s hypoplazie hltanu a hrtanu , a dysmorphic facie s skolióza .
Skupiny podpory

Je důležité spojit se s jinými lidmi, kteří mohou vyprávět, co jste procházejí . Natáhl ruku vám může pomoci najít návod , radu a psychickou podporu ( viz zdroje) . Pro další podporu kontakt : Národní organizace pro vzácné DisordersPhone : 800-999-6673 nebo 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org

Genetické AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org