Jaký je rozdíl mezi paraerytropoetickou porfyrií a erytropoetickou porfyrií?
Klíčové rozdíly mezi PEP a EP zahrnují:
Genetika: PEP je způsobena mutacemi v genu ALAS2, který kóduje enzym syntáza kyseliny aminolevulové 2. EP je naopak způsobena mutacemi v různých genech v závislosti na konkrétním typu EP. Nejčastější typ EP, erytropoetická protoporfyrie (EPP), je způsobena mutacemi genu FECH, který kóduje enzym ferochelatázu. Jak PEP, tak EP se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání poruchy je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu.
Klinické projevy: Klinické projevy PEP a EP se mohou lišit, ale obě poruchy mohou způsobit fotosenzitivitu, křehkost kůže a puchýře. PEP může také způsobit bolesti břicha, zvracení a neurologické problémy, jako jsou záchvaty a mentální retardace. EPP je na druhé straně charakterizována opakujícími se epizodami intenzivní bolesti a otoku kůže, stejně jako puchýři a křehkostí kůže.
Léčba: Neexistuje žádný lék na PEP nebo EP, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky poruch. Možnosti léčby PEP mohou zahrnovat krevní transfuze, intravenózní infuze hemu a léky ke snížení produkce porfyrinů. Možnosti léčby EPP mohou zahrnovat vyhýbání se slunečnímu záření, používání opalovacích krémů a léků ke snížení produkce protoporfyrinu.
Prognóza: Prognóza PEP a EP se může lišit v závislosti na závažnosti poruch. Zatímco někteří jedinci s PEP nebo EP mohou mít mírné příznaky, které významně neovlivňují jejich každodenní život, jiní mohou zaznamenat závažné příznaky, které mohou vést k významnému postižení nebo dokonce smrti.
