EXISTUJÍ prenatální testy na Retinitis pigmentosa?
Prenatální testování na retinitis pigmentosa
Prenatální testování na retinitis pigmentosa je dostupné pro rodiny se známou genetickou mutací. Toto testování lze provést odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou. CVS je postup, při kterém se odebírá malý vzorek tkáně z placenty. Amniocentéza je postup, při kterém se odebere malý vzorek tekutiny z plodového vaku.
Prenatální testování na retinitis pigmentosa se nedoporučuje rodinám, které nemají známou genetickou mutaci. Je to proto, že genetické vyšetření na retinitis pigmentosa není 100% přesné. Existuje šance, že rodina obdrží negativní výsledek testu, i když je plod skutečně postižen retinitis pigmentosa.
Výhody prenatálního testování
Prenatální testování na retinitis pigmentosa má několik potenciálních výhod. Patří sem:
* Včasná diagnóza: Prenatální testování může umožnit včasnou diagnostiku retinitis pigmentosa. To může rodinám pomoci připravit se na výzvy, které tento stav přináší.
* Informované rozhodování: Prenatální testování může rodinám umožnit přijímat informovaná rozhodnutí o tom, zda pokračovat v těhotenství nebo ne.
* Emocionální podpora: Prenatální testování může poskytnout emocionální podporu rodinám, které čelí možnosti mít dítě s retinitis pigmentosa.
Rizika prenatálního testování
Existují také určitá rizika spojená s prenatálním testováním na retinitis pigmentosa. Patří sem:
* Potrat: Existuje malé riziko potratu spojené s CVS a amniocentézou.
* Falešně pozitivní: Existuje šance, že rodina obdrží pozitivní výsledek testu, i když plod není ve skutečnosti postižen retinitis pigmentosa.
* Falešná negativa: Existuje šance, že rodina obdrží negativní výsledek testu, i když je plod skutečně postižen retinitis pigmentosa.
* Emoční strádání: Prenatální testování může být pro rodiny emocionálně stresující.
Celkově je prenatální testování na retinitis pigmentosa osobním rozhodnutím, které by měla učinit každá rodina po pečlivém zvážení přínosů a rizik.
