Co je močový metabolický screening novorozenců?

Metabolický screening novorozenců v moči je test prováděný krátce po narození, aby se identifikovaly děti s určitými genetickými poruchami, které ovlivňují jejich metabolismus. Zahrnuje odběr vzorku moči od novorozence a jeho analýzu na přítomnost specifických metabolitů, které indikují přítomnost metabolické poruchy.

Metabolický screening novorozenců je zásadní pro včasnou detekci léčitelných metabolických poruch, protože včasná intervence a léčba mohou významně zlepšit výsledky a předejít závažným komplikacím. Včasným rozpoznáním postižených kojenců lze okamžitě zahájit vhodné úpravy stravy, léky nebo specializovanou léčbu, aby bylo možné jejich stav účinně zvládnout.