Měli byste se nechat testovat na gen rakoviny prsu?

Úvod

Rakovina prsu je běžné onemocnění, v roce 2020 bylo na celém světě diagnostikováno odhadem 13,8 milionu nových případů. Ve stejném roce zemřelo na rakovinu prsu přibližně 7,8 milionu žen.

Riziko vzniku rakoviny prsu může u ženy zvýšit několik faktorů, včetně věku, rodinné anamnézy a genetických mutací. Genetické mutace, jako je BRCA1 a BRCA2, mohou u ženy výrazně zvýšit riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků.

Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo rakovinu vaječníků, může vám lékař doporučit, abyste byli testováni na tyto genetické mutace. Je to proto, že pokud jste nositeli mutace BRCA1 nebo BRCA2, může být pravděpodobnější, že se u vás rozvine rakovina prsu a vaječníků v mladším věku a máte vyšší riziko vzniku jiných typů rakoviny.

Porozumění genetickému testování genů rakoviny prsu

Genetické testování genů rakoviny prsu může identifikovat specifické genetické mutace, jako jsou BRCA1 a BRCA2, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu. Tyto testy analyzují DNA člověka, aby hledaly tyto specifické mutace. Test může určit, zda osoba zdědila mutaci od některého z rodičů.

Kdy zvážit genetické testování genů rakoviny prsu

Několik faktorů může ovlivnit, zda by žena měla zvážit genetické testování genů rakoviny prsu, včetně:

1. Rodinná historie: Pokud máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků, zejména mezi příbuznými prvního stupně (matkou, sestrou nebo dcerou), je riziko, že budete nositelem mutace BRCA1 nebo BRCA2, vyšší.

2. Osobní anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků: Pokud vám byla diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků, zejména v mladém věku (do 45 let), může vám lékař doporučit genetické vyšetření.

3. Aškenázský židovský původ: Ženy aškenázského židovského původu mají vyšší riziko, že budou nositelkami mutací BRCA1 a BRCA2. Pokud máte aškenázské židovské předky, možná budete chtít zvážit genetické testování.

4. Vícečetné primární rakoviny: Pokud vám bylo diagnostikováno více primárních druhů rakoviny, včetně rakoviny prsu a rakoviny vaječníků, je vaše riziko genetické mutace vyšší.

5. Atypické léze prsu: Pokud vám byla diagnostikována atypická hyperplazie nebo lobulární karcinom in situ, může vám lékař doporučit genetické vyšetření.

6. Rakovina prsu u mužů: Pokud jste muž s rakovinou prsu, můžete mít prospěch z genetického testování, protože u lidí je vyšší riziko, že budou nositeli mutace BRCA2.

Výhody a rizika genetického testování genů rakoviny prsu

Genetické testování genů rakoviny prsu má několik výhod, včetně:

1. Posouzení rizik: Genetické testování může poskytnout informace o vašem riziku vzniku rakoviny prsu a vaječníků. To vám a vašemu lékaři může pomoci učinit informovaná rozhodnutí o screeningu, prevenci a léčebných strategiích.

2. Včasné zjištění: Genetické testování může identifikovat jedince s vyšším rizikem, kteří mohou mít prospěch z častějšího screeningu a preventivních opatření, jako jsou pravidelné mamografie, magnetická rezonance prsu (MRI) a vyšetření pánve.

3. Plánování rodiny: Pokud jste nositeli genetické mutace, genetické testování může poskytnout cenné informace, které vám a vaší rodině pomohou činit informovaná rozhodnutí o plánování rodiny a možnostech reprodukce.

4. Cílená léčba: V některých případech může genetické testování pomoci při rozhodování o léčbě. Pokud jste například nositelem mutace BRCA, můžete mít nárok na cílené terapie, které jsou účinnější proti nádorům s těmito specifickými mutacemi.

Existují však také rizika spojená s genetickým testováním, včetně:

1. Emocionální strádání: Pozitivní výsledky genetických testů mohou způsobit úzkost, úzkost a emoční zátěž. Před genetickým testováním je důležité zvážit svou emocionální pohodu.

2. Dopad na pojištění: Výsledky genetických testů mohou ovlivnit krytí vašeho zdravotního pojištění. Některé pojišťovny mohou tyto informace použít k úpravě vašeho pojistného nebo k odmítnutí krytí.

3. Omezená prediktivní hodnota: Genetické testování může identifikovat pouze vybraný počet genetických mutací spojených s rizikem rakoviny prsu. Nezaručuje, že se u vás vyvine rakovina prsu nebo se jí vyhnete.

Vyhledávání genetického poradenství a informovaná rozhodnutí

Před genetickým testováním genů pro rakovinu prsu je nezbytné vyhledat genetické poradenství. Genetičtí poradci mohou poskytnout komplexní informace o testu, jeho důsledcích a potenciálních přínosech a rizicích. Mohou také nabídnout emocionální podporu a vedení během celého procesu.

Rozhodnutí podstoupit genetické testování genů pro rakovinu prsu je nakonec osobní a mělo by být učiněno po pečlivém zvážení, diskuzi s lékařem a konzultaci s genetickým poradcem.