Co máte cystickou fibrózu

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je genetická porucha, která postihuje plíce, slinivku břišní a další orgány. Je způsobena mutací genu CFTR, která vede k produkci hustého lepivého hlenu, který může ucpat dýchací cesty a trávicí trakt.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky CF se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují:

* Problémy s dýcháním: Sípání, kašel, dušnost a opakované plicní infekce

* Zažívací potíže: Potíže s trávením potravy, bolesti břicha a průjem

* Problémy s růstem: Špatný růst a přibírání na váze

* Další problémy: Slaná chuť pleti, dehydratace a únava

Diagnóza cystické fibrózy

CF je diagnostikována pomocí různých testů, včetně:

* Potní test: Tento test měří množství soli v potu. Lidé s CF mají vyšší hladiny soli v potu než lidé bez CF.

* Genetický test: Tento test hledá mutace v genu CFTR.

* Rentgen hrudníku: Tento test může vykazovat známky poškození plic způsobené CF.

* Test funkce plic: Tento test měří, jak dobře fungují plíce.

Léčba cystické fibrózy

Neexistuje žádný lék na CF, ale existují léčby, které mohou pomoci zlepšit příznaky a předejít komplikacím. Některé z nejběžnějších ošetření zahrnují:

* Léky: Antibiotika k léčbě plicních infekcí, bronchodilatátory k otevření dýchacích cest a pankreatické enzymy, které pomáhají s trávením potravy

* Terapie: Fyzioterapie hrudníku k odstranění hlenu z plic a cvičení ke zlepšení funkce plic

* Změny stravy: Zdravá strava a vyhýbání se jídlům, které jsou těžko stravitelné

* Transplantace plic: V některých případech může být nutná transplantace plic

Prognóza cystické fibrózy

Prognóza CF se v posledních letech výrazně zlepšila. Při včasné diagnóze a léčbě může většina lidí s CF žít plnohodnotný a produktivní život. Průměrná délka života lidí s CF je nyní přes 40 let.

Pokud se domníváte, že vy nebo vaše dítě můžete mít cystickou fibrózu, okamžitě navštivte svého lékaře. Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit prognózu CF.