Co je Zellwegerův syndrom?

Zellwegerův syndrom je vzácná, dědičná porucha, která ovlivňuje schopnost těla odbourávat určité tuky. To může vést k řadě zdravotních problémů, včetně:

* Neprospívání

* Záchvaty

* Zpoždění ve vývoji

* Ztráta sluchu

* Problémy se zrakem

* Problémy s ledvinami

* Problémy s játry

* Srdeční problémy

Zellwegerův syndrom je způsoben mutacemi v genech, které se podílejí na produkci peroxisomů. Peroxisomy jsou malé organely, které se nacházejí v buňkách všech živých organismů. Hrají roli v řadě důležitých buněčných funkcí, včetně:

* Odbourávání mastných kyselin

* Produkce žluči

* Detoxikace těla

U lidí se Zellwegerovým syndromem peroxisomy buď chybí, nebo nefungují správně. To může vést k hromadění mastných kyselin a dalších toxických látek v těle, což může způsobit řadu zdravotních problémů.

Zellwegerův syndrom je vážná porucha a neexistuje žádná léčba. Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků a prevenci komplikací. Léčba může zahrnovat:

* Speciální diety

* Léky

* Chirurgie

* Fyzikální terapie

* Pracovní terapie

* Logopedie

Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit výhled pro lidi se Zellwegerovým syndromem.