Co to znamená, když je nemoc recesivní?

V genetice je recesivní onemocnění nebo znak takový, který se projevuje pouze tehdy, když jedinec nese dvě kopie genu, který onemocnění způsobuje. To je v kontrastu s dominantním onemocněním nebo znakem, který se projevuje, když jedinec nese pouze jednu kopii genu způsobujícího onemocnění.

Recesivní onemocnění se typicky dědí od obou rodičů, z nichž každý nese jednu kopii genu. Když dva přenašeči recesivního genu mají děti, každé dítě má 25% šanci, že zdědí dvě kopie genu a projeví se tak onemocnění.

Některé běžné příklady recesivních onemocnění zahrnují:

* Cystická fibróza

* Srpkovitá anémie

* Tay-Sachsova choroba

* fenylketonurie (PKU)

* Albinismus

Diagnostika recesivních onemocnění může být náročná, protože nemusí být zjevná u jedinců, kteří nesou pouze jednu kopii genu způsobujícího onemocnění. Genetické testování však může být použito k identifikaci přenašečů a ke zjištění, zda je dítě v riziku rozvoje recesivního onemocnění.

Léčba recesivních onemocnění se může lišit v závislosti na onemocnění, ale může zahrnovat léky, operace a změny životního stylu.