Je srpkovitá anémie nemoc z mutace?

Ano, srpkovitá anémie je genetická porucha způsobená mutací genu pro beta-globin. Tato mutace má za následek produkci defektní formy beta-globinu, což je protein, který je součástí molekuly hemoglobinu. Hemoglobin je zodpovědný za přenos kyslíku po celém těle. Vadný beta-globin způsobuje, že červené krvinky mají srpkovitý tvar, což může vést k řadě zdravotních problémů, včetně bolesti, únavy a poškození orgánů.