Co by způsobilo, že někdo, kdo má na paži velké mateřské znaménko se skvrnou od portského vína, bude mít také rozdíl 2,5 palce v obvodu té, ale ne normální paže?

Sturge-Weberův syndrom (SWS), také známý jako encefalotrigeminální angiomatóza, je vzácné neurokutánní onemocnění charakterizované triádou příznaků:

- Mateřské znaménko se skvrnou od portského vína na obličeji, obvykle zahrnující horní víčko a čelo.

- Záchvaty

- Vývojové opoždění nebo mentální postižení.

Další funkce SWS mohou zahrnovat:

- Glaukom (zvýšený tlak v oku)

- pokles očních víček (ptóza)

- hemiparéza (slabost na jedné straně těla)

- kožní změny, jako je ztluštění kůže (cutis marmorata telangiectatica congenita) a angiomy

- Mentální retardace

Příčina SWS není známa, ale předpokládá se, že je způsobena genetickou mutací, která se vyskytuje v raném stádiu embryonálního vývoje. SWS je sporadická porucha, což znamená, že se obvykle nedědí od rodičů.

Léčba SWS se zaměřuje na zvládání příznaků stavu, jako jsou záchvaty, oční problémy a vývojové zpoždění. Neexistuje žádný lék na SWS, ale včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním.