Co je fakoma?

Fakomatózy jsou souborem genetických poruch, které zahrnují mozkové a kožní anomálie, včetně hamartomů, obvykle v různých orgánových systémech, které jsou výsledkem dysregulace savčí cesty rapamycinu (mTOR).

Mnoho z těchto fakomatóz se projevuje záchvaty, intelektuálními a vývojovými poruchami, oftalmickými abnormalitami, kožními onemocněními a dalšími systémovými dysfunkcemi a většina z nich je vysoce variabilní a má různou progresi a symptomy, které mohou napodobovat mnoho diagnóz nebo stavů. Nemusí být patrné při narození a klinické nálezy se obvykle objevují s časem, protože tumor supresorový gen postižený v těchto stavech postupně snižuje svou funkci.

První neurokutánní onemocnění, která kdy byla popsána (tuberózní skleróza a neurofibromatóza), pojmenoval van der Hoeve v roce 1923 jako „fakomatózy“, vzhledem k jejich náchylnosti projevovat se kůží a hamartomy centrálního nervového systému. V současné době je tento termín rozšířen na další nedermatologické fakomatózy, některé nejsou jednoznačně neurologicky symptomatické.