Co je PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)?

Spektrum přerůstání související s PIK3CA (PROS) je vzácný genetický stav charakterizovaný přerůstáním různých částí těla. Je způsobena mutacemi genu PIK3CA, který hraje roli v regulaci buněčného růstu a dělení.

PROS je spektrum stavů, což znamená, že závažnost a symptomy poruchy se mohou velmi lišit od člověka k člověku. Některé z běžných projevů PROS zahrnují:

Přerůstání částí těla, jako je hlava, končetiny a trup

makrocefalie (zvětšená hlava)

Široko posazené oči

Výrazné čelo

Plné tváře

Široký nos

Dlouhé philtrum (oblast mezi nosem a horním rtem)

Zesílené rty

Velký jazyk

Zubní anomálie

Uši nízko nasazené a natočené dozadu

Malý vzrůst

Obezita

Intelektuální postižení

Epilepsie

Porucha autistického spektra

Jiné zdravotní problémy, jako jsou srdeční vady, problémy s ledvinami a dýchací potíže

PROS je relativně nově rozpoznaný stav a jeho přesná prevalence není známa. Odhaduje se však, že postihuje přibližně 1 ze 100 000 lidí.

V současné době neexistuje žádný lék na PROS, ale existují léčebné postupy, které pomáhají zvládat příznaky. Možnosti léčby mohou zahrnovat chirurgický zákrok k nápravě nadměrného růstu částí těla, léky na zvládnutí záchvatů a jiných zdravotních problémů a speciální vzdělávací služby na pomoc s mentálním postižením.

Pokud máte vy nebo vaše dítě příznaky PROS, je důležité navštívit lékaře, aby je vyhodnotil. Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zlepšit kvalitu života lidí s tímto onemocněním.