O beta thalassemia nemoci
Beta thalassemia , také známý jako erytroblastická anémie nebo středomořské anemie , jedědičná krevní onemocnění, které patří do skupiny poruch krevních zvané thalassemias . Thalassemias se vyznačují nerovnováhou v produkci hemoglobinu , což je protein , který usnadňuje přenos kyslíku a oxidu uhličitého, ačkoli červených krvinek . Beta thalassaemia jenejčastějším typem talasemii a převážně se vyskytuje u lidí z jihovýchodní Asie, Afriky a Středomoří . Odhaduje se, že 2 miliony lidí ve Spojených státech mohou trpět nějakým typem thalassemie . Definice
Existuje mnoho různých typů talasemii , v závislosti na vady , které způsobují v hemoglobinu . Protein hemoglobin se skládá ze dvou každého z alfa a beta řetězce . Beta thalassaemia nastane, když jsou beta- globin řetězů buď vyráběny nedostatečně nebo vůbec ne . Osoba trpí beta thalasémií , když zdědí jednu přeběhl beta globin řetěz od každého z rodičů
Typy
Existují dva typy beta thalasémií : . Hlavní a vedlejší . Beta thalassemia menší dochází, když je vadná pouze jedna z beta řetězců . To má za následek nízké hladiny produkce hemoglobinu v krvi . Má stejné účinky na tělo jako to mírné chudokrevnosti způsobené nedostatkem železa; i když hladiny železa v krvi se normálně . Thalassemia major , také volal Cooley je anémie , nastane, když jsou obě beta řetězce přeběhl , což má za následek žádnou produkci hemoglobinu . Beta thalassemia major jezávažná život ohrožující stav .
Symptomy
příznaky beta thalasemií nejsou ihned patrné u dětí při narození . Chudokrevné příznaky se zhoršují po šesti měsících . Hlavním příznakem beta -talasemií major je , že to ovlivňuje normální růst dětí . Oni mohou také být podrážděná a mají potíže s příjmem potravy . Jiné příznaky beta thalasemií patří : horečka , bolesti hlavy , únava , průjem , střevní potíže , bledost , dušnost , žloutenka a zvětšenou slezinu . U dětí , může také způsobit deformity lebky , protože zakrslý růst .
Léčba
Beta talasemie minor nevyžaduje žádnou léčbu , ale železo doplňky mohou být přijata v případě, že nedostatek železa se budou zhoršovat . Hlavní metodou léčby beta -talasemií major je pravidelné krevní transfuze . Vedlejším efektem krevní transfuze je nadbytek železa v krvi , které mohou poškodit játra a srdce . Pacienti, kteří podstoupili krevní transfuzi také muset podstoupit léčbu , která odstraňuje přebytečný množství železa z krve . Doplněk kyseliny listové se obvykle podává kontrolovat hladinu železa .
Komplikace
onemocnění může způsobit vážné anémii , což má za následek selhání srdce a infekcí jater . Lidé, kteří potřebují mít zvětšenou slezinu odstranit také na riziko infekce . Zvýšené hladiny železa v důsledku krevních transfuzí může způsobit další podmínky , jako je například hepatitida a žlučové kameny .
