Dá se downydrom odhalit ještě před narozením?
Ano, Downův syndrom lze odhalit již před narozením pomocí různých screeningových testů a diagnostických postupů. Zde jsou některé metody používané pro prenatální screening a diagnostiku Downova syndromu:
1. Screening mateřského séra (MSS):Jedná se o krevní test prováděný během prvního trimestru (obvykle mezi 10-13 týdny) nebo druhého trimestru (mezi 15-20 týdny). Měří hladiny specifických proteinů a hormonů, které mohou poskytnout indikaci rizika Downova syndromu u plodu.
2. Skenování šíjové translucence (NT):Toto je ultrazvukové skenování prováděné během prvního trimestru, obvykle mezi 11. až 13. týdnem těhotenství. Během NT skenování se měří tloušťka prostoru naplněného tekutinou v zadní části krku dítěte. Zvýšená NT může být spojena se zvýšeným rizikem Downova syndromu.
3. Neinvazivní prenatální testování (NIPT):NIPT je screeningový test, který analyzuje bezbuněčnou fetální DNA přítomnou v krvi matky. Tento pokročilý krevní test lze provést již v 10. týdnu těhotenství a může poskytnout informace o riziku Downova syndromu a dalších genetických onemocnění s vysokou přesností.
4. Odběr vzorků choriových klků (CVS):CVS je diagnostický postup obvykle prováděný mezi 10-13 týdnem těhotenství. Během CVS se odebírá malý vzorek choriových klků (prstovité projekce na placentě) pro chromozomální analýzu. Tento test poskytuje definitivní výsledky o přítomnosti nebo nepřítomnosti Downova syndromu a dalších genetických abnormalit.
5. Amniocentéza:Amniocentéza je další diagnostický postup, který se obvykle provádí mezi 15-20 týdnem těhotenství. Jde o odběr malého množství plodové vody, která obsahuje buňky plodu. Tyto buňky jsou pak analyzovány na chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu.
6. Ultrazvukové abnormality:Podrobné ultrazvukové skenování během těhotenství může také pomoci identifikovat určité fyzické rysy spojené s Downovým syndromem, jako je zvětšená šíjová řasa, zkrácená nosní kost a strukturální srdeční vady.
Je důležité poznamenat, že screeningové testy poskytují indikaci rizika, zatímco diagnostické postupy nabízejí definitivní výsledky o přítomnosti genetických abnormalit. Výběr možností prenatálního testování by měl být projednán s poskytovatelem zdravotní péče, aby se na základě individuálních okolností a rizikových faktorů určil nejvhodnější přístup.
