Jaké jsou příznaky a symptomy trizomií 13 nemoc ?

Trisomy 13 onemocnění , známé také jako Patauův syndrom jechromozomální porucha, při kteréjedinec má navíc 13. chromozomu . Trizomie 13 se nedědí , ale vyplývá z náhodné malformací spermií a /​​nebo vajec z rodičů . Naštěstí , trisomie 13 jevzácné onemocnění vyskytující se jen 1 z každých 16.000 porodů , podle National Institutes of Health . Chromozomální Příznaky

První a nejzřejmější příznaky trizomií 13 jepřítomnost třetího chromozomu 13 . Moderní technologie nyní umožňuje lékařům na přítomnost genetických poruch, jako je syndrom Patauův v raných fázích těhotenství . Třetí chromozóm může prezentovat jako kompletní chromozóm , nebo se může rozvinout skutečně připojena k jinému chromosomu .
Obličeje Příznaky

Děti s trizomií 13 často trpí rozštěpem rtu , nebo abnormální otvor ve rtu , rozštěp patra , neboabnormální otvor ve střeše úst mikrooftalmie , nebo menší než normální oči , stejně jako blízko posazené oči nebo oči, které splynout do jednoho ; chybějící kůži na hlavě ; low - nasazené uši , stejně jako menší - než - normální lebka a čelisti

Příznaky se extremeties

příznaky , které se prezentují v končetinách jsou . také běžné u trizomií 13 . Polydaktylie , nebopřítomnost dalších prstů a /nebo nohou , stejně jakojediný záhyb v dlani jsou běžné u dětí s Patauův syndromem .
Srdce Příznaky

Mnoho dětí s Patauův syndromem trpí vrozeným onemocněním srdce , jako je například umístění srdce na pravé straně těla místo na levé straně ; defektu síňového septa , ve kterém komory srdce se úplně uzavřít , nebo ventrikulární defekt septa , ve kterém se pravé a levé komory srdce , nejsou zcela odděleny .
jiné tělesné příznaky

Další běžné příznaky trizomie 13 patří nedostatek svalového tonu , pupeční a /​​nebo tříselná kýla , těžká mentální retardace , křeče a nesestouplá varlata .
progresi příznaků

Vzhledem k četné a závažné zdravotní stavy přítomné u dětí s trisomie 13 , většina zemře během několika prvních dnech a týdnech života . Podle National Institutes of Health , jen 5 až 10 procent dětí s Patauův syndromem žije kolem jednoho roku.