History of PKU nemoci

PKU je zkratka pro fenylketonurií , genetické chyby metabolismu , který je přítomen při narození . Podle březen desetníků , 1 v 25,000 dětí ve Spojených státech je ovlivněna . Fenylalanin ječást proteinu, který nemůže být rozděleny do dalších prvků, kterétělo potřebuje . To pak hromadí v krvi , což způsobuje mentální retardaci . Všechny novorozenci ve Spojených státech jsou stále testovány na PKU , a téměř ve všech případech jsou zachyceny a zpracovány. Nicméně , to není vždy pravda . Objev PKU

Prior k 1934 ,neznámé onemocnění způsobené lidé mít zničující , trvalé mentální postižení . Dr. Asbjorn Fölling byl první, kdo se určit jejich příčinu. Všiml si , že u pacientů s těmito příznaky všichni měli zvláštní zápach , který se identifikoval jako bytí kvůli vysoké hladiny kyseliny fenylpyrohroznové , a fenylketonu , v moči . Tento stav byl tak jmenován , protože tento objev . Dr. Fölling také podezření, žepříčinou je genetická a že dietní změny by mohly pomoci .
Původní řízení

v roce 1951 , byl představenproteinový nápoj vyvinutý profesorem Horst Bickel . Je to nechutná moc dobře, ale byl první, doufám, že ti ovlivněn PKU by mohlo vést většinou normální život . Přísné a těžké dietní řízení sám pokračoval býtstandardní průběh léčby až do roku 2007 .
Diagnostické testování

V roce 1958 ,krevní test pro screening novorozenců byla realizován . Volal test Guthrie - po svém objeviteli , Robert Guthrie - to bylosnadné a cenově dostupné testy vyžaduje čtyři čajové lžičky krve . V roce 1966 , test se stal běžnou praxí u všech nemocnic ve Spojených státech a je i nadále prováděna na každý novorozenec dnes ( ačkoli moderní zkoušky se vyžadují pouze kapku krve z paty novorozence ) .
Řízení dnes

bylo to v roce 2007 , že BioMarin Pharmaceutical , Inc představil nově schválený lék přípravku Kuvan . Kuvan jetableta , která snižuje krevní hladiny fenylalaninu a používá se ve spojení s - fenylalaninu ( nebo " Phe " ) výživu .
Misconceptions

rodiče nově diagnostikovaných děti mohou mít obavy , že řízení bude obtížné . To je častý omyl myslet si, že lidé s fenylketonurií nesmí spotřebovat žádný protein . Pouze specifický protein je třeba omezit - aminokyselinu fenylalanin . Existují specifické vzorce pro nemluvňata vytvořené pro děti s PKU , a jako jednotlivci rostou , budou pracovat s dietitians vytvořit plán pro omezení fenylalaniny . To bylo jednou si myslel, že fenylalaniny potřeba pouze být omezena , zatímcomozek byl ve svých rostoucích fázích , ale to je nyní doporučeno , žestrava bude následovat v průběhu celého života .