Jaké jsou příčiny Gaucherovy choroby?

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy (GBA). Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané glukosylceramid v buňkách. Když je GBA nedostatek, glukosylceramid se hromadí v buňkách, zejména v makrofázích, což jsou imunitní buňky, které pohlcují a ničí cizí látky. Akumulace glukosylceramidu v makrofázích vede k příznakům Gaucherovy choroby, jako je zvětšená slezina a játra, bolesti kostí a zlomeniny a únava.

Gaucherova choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést kopii defektního genu GBA, aby dítě zdědilo nemoc. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25% šance, že každé z jejich dětí bude mít Gaucherovu chorobu, 50% šance, že každé dítě bude přenašečem, a 25% šance, že každé dítě nebude přenašečem ani mít Gaucherovu chorobu. choroba.

Existují tři hlavní typy Gaucherovy choroby, které jsou klasifikovány na základě závažnosti příznaků:

* Gaucherova choroba 1. typu je nejběžnějším typem a vyznačuje se mírnými až středně závažnými příznaky.

* Gaucherova choroba typu 2 je závažná forma onemocnění, která je charakterizována neurologickými příznaky, jako jsou záchvaty a vývojové opoždění.

* Gaucherova choroba typu 3 je střední formou onemocnění, která se vyznačuje příznaky, které jsou méně závažné než typ 2, ale závažnější než typ 1.

Přesná příčina Gaucherovy choroby není plně objasněna, ale předpokládá se, že je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Byly identifikovány určité genetické mutace, které mohou způsobit Gaucherovu chorobu, a má se za to, že tyto mutace mohou vést k rozvoji onemocnění, pokud jsou kombinovány s určitými spouštěcími faktory prostředí.