Jak se achromatopsia vliv na zrak ?

Postihují jednu osobu 33.000 lidí ve Spojených státech , včetně mužů , žen a dětí všech věkových kategorií , achromatopsia , také známý jako monochromacy prutu , je dědičné onemocnění, které způsobuje různé stupně zrakového postižení , včetně vizuální ztráta zraku , colorblindness a těžká citlivost na světlo . Jak achromatopsia se vyznačuje téměř naprostý nedostatek funkce kužel buněk v očích , ty s vadnými achromátu , nebo acrhomatic čočky v očích , mají tendenci trpět " denní slepotou . " Dědičnost

jako dědičné onemocnění , achromatopsia nastane pouze tehdy, kdyžurčité recesivní gen , označený jako CNGA3 nebo CNGB3 , je přenesena na dítě oba rodiče . Tento gen je spojován s barevnými a vize schopností .
Zraková ostrost

achromatopsia je charakterizován neprogresivní ztrátou centrálního vidění . Zraková ostrost obvykle závisí na typu achromatopsiačlověk má ajas prostředí on je dovnitř Lidé s kompletním achromatopsia , že je zraková ostrost 20/200 nebo více , jsou často považovány za legálně slepý . Ti s neúplným achromatopsia mírně více pracovat čípky , a proto mají tendenci mít lepší zrakovou ostrost , od 20/60 do 20 /100.
Nystagmus

charakterizována otřesy očí , nystagmus jestav, vidět především u dětí s výrazným zrakovým postižením . Mnoho lidí s achromatopsia také trpí touto podmínkou . Lidé s nystagmus často naklánět hlavu , aby se přizpůsobily protřepávání a zlepšit jejich zrakové ostrosti . Nystagmus může zhoršit , když ječlověk zdůraznil, nebo unavený .
Light Citlivost

Lidské oko používá , aby dva vizuální systémy vidět normálně . Fotopické systém používá buňky kužele vidět barvy , detaily , a vidět v jasném světle . Pro ty, kteří se achromatopsia , tento systém nefunguje správně , tak jejich oči jsou nuceni se uchýlit do druhého systému , tzv.skotopické systém . Tento systém využívá tyčinky v oku , které pracují nejlépe při slabém světle a v noci . Když někdo s tímto onemocněním jde do jasně osvětlené plochy , uvnitř nebo venku,skotopické systém přejde do práce se snaží poskytnout odpovídající vizi , ale proto, že tyč buňky jsou citlivé na světlo , je to rychle " žaluzie "osoba . Z tohoto důvodu , mnoho z nich s achromatopsia jsou photophobic , nebo strach z jasných světel a používat velmi tmavé sluneční brýle , které jim pomohou vidět .
Vizuální pomůcky

Ti s achromatopsia obvykle je třeba uchýlit se k vizuální pomůcky používat své oči, abynaplno . Tmavé sluneční brýle pomáhají blokovat jasné světlo , takže je lépe vidět , když venku nebo v jasně osvětlených místnostech . Vzhledem ke snížené zrakové ostrosti , které s touto podmínkou se často používají speciální zvětšovací zařízení, štítky , velké tiskové knihy a počítače s větším písmem .