Leberova Eye Disease
Leberova oční choroby , také známý jako Leber je vrozenou amaurózou , způsobuje špatné vidění nebo dokonce slepotu . Je todědičné onemocnění . Genetická dědičnost
Leberova oční onemocnění je obvykle dědí jako autozomálně recesivní onemocnění , kde každý z rodičů dává dítěti jeden abnormální gen; v tomto typu dědičnosti ,dítě má 25 procent zdědění Leberova
klipart zrakem při narození
Lidé s Leberova oční choroby mají velmi slabý zrak při narození .; zatímco tam nemusí být změny v sítnici na zkoušky , zkoušky sítnice ( ERG ) ukazují malou aktivitu v buňkách sítnice .
Změny v sítnici
Podle teen letech, sítnice lidí s Leber show zúžily cévy a pigmentové změny; Nicméně ,vize zůstává stabilní
Oculo - digitální zrcadlovka
častým příznakem u pacientů s Leber je neustále tlačí na své oči s rukama nad hlavou .; toto se nazýváoculo digitální zrcadlovka .
Další oční příznaky
nystagmus ( side -to -side škubání oka ) , keratokonus ( velmi nepravidelného tvaru rohovky ) a šedý zákal lze nalézt u lidí s Leber chorobou očí .
Systémové asociace
Leberova oční onemocnění mohou být spojeny s poruchami, jako je epilepsie , vývojové zpoždění a dalších podmínek .