Zděděná sítnice Jaký typ máte?
Existuje více než 200 známých dědičných onemocnění sítnice (IRD), z nichž každá má své odlišné vlastnosti a genetické mutace. Některé z nejběžnějších typů IRD zahrnují:
Retinitis pigmentosa (RP): RP je skupina genetických poruch, které postihují sítnici, tkáň citlivou na světlo v zadní části oka. RP způsobuje progresivní ztrátu periferního (bočního) vidění, což může nakonec vést ke slepotě.
Usherův syndrom: Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje jak sluch, tak zrak. Lidé s Usherovým syndromem mají různé stupně ztráty sluchu a retinitis pigmentosa.
Stargardtova nemoc: Stargardtova choroba je juvenilní forma makulární degenerace, která postihuje centrální vidění. Je charakterizována akumulací lipofuscinu, nažloutlého pigmentu, v buňkách sítnice.
Leberova vrozená amauróza (LCA): LCA je skupina těžkých dědičných poruch sítnice, které od narození způsobují slepotu nebo těžké poškození zraku.
Dystrofie kuželovitých tyčinek: Čípková dystrofie je skupina dědičných poruch sítnice, které postihují jak čípkové buňky (zodpovědné za barevné vidění a centrální vidění), tak tyčinkové buňky (zodpovědné za slabé osvětlení a periferní vidění).
Makulární dystrofie: Makulární dystrofie je skupina dědičných poruch sítnice, které postihují makulu, centrální část sítnice zodpovědnou za ostré centrální vidění.
Choroiderémie: Choroiderémie je vzácná X-vázaná dědičná porucha sítnice, která primárně postihuje muže. Způsobuje progresivní degeneraci cévnatky, vrstvy krevních cév pod sítnicí, což vede ke ztrátě zraku.
Retinální vaskulopatie s cerebrální leukoencefalopatií (RVCL): RVCL je vzácná dědičná porucha sítnice charakterizovaná retinálními vaskulárními abnormalitami a změnami bílé hmoty v mozku.
Mitochondriální poruchy: Mitochondriální poruchy mohou ovlivnit sítnici a způsobit různé IRD. Mitochondrie jsou jednotky produkující energii buněk a mutace v mitochondriálních genech mohou vést k degeneraci sítnice.
Typ dědičného onemocnění sítnice, který člověk má, závisí na konkrétních genetických mutacích, které zdědí. Genetické testování může identifikovat specifické genetické mutace zodpovědné za IRD a pomoci určit prognózu a možnosti léčby.
