Co je hemochromatóza?

Hemochromatóza neboli přetížení železem je dědičná porucha, při které tělo absorbuje a ukládá příliš mnoho železa. Většina přebytečného železa se ukládá v játrech, mozku, srdci a slinivce břišní. Tento stav může způsobit onemocnění jater, srdeční selhání, cukrovku a další komplikace.

Hemochromatóza je způsobena mutací genu HFE, který se podílí na regulaci vstřebávání a ukládání železa v těle. U lidí, kteří zdědí dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče), se rozvine porucha. U některých lidí, kteří zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu, se však může vyvinout hemochromatóza, pokud mají další faktory, které přispívají k přetížení železem, jako jsou:

- Alkoholismus

- Některé zdravotní stavy, jako je diabetes, hypotyreóza a chronické onemocnění ledvin

- Některé léky, jako jsou perorální antikoncepce a doplňky vitaminu C

Hemochromatózu lze diagnostikovat krevními testy, které měří hladiny železa, a biopsií jater a dalších postižených orgánů. Léčba hemochromatózy zahrnuje odstranění přebytečného železa z těla pomocí flebotomie (propuštění krve) a někdy medikace.