Proč je většina lidí s hemofilií muži?
1. X-vázaná dědičnost:Geny odpovědné za produkci koagulačních faktorů VIII a IX jsou umístěny na X chromozomu. V genetice se geny nesené na chromozomu X nazývají geny spojené s X. V případě hemofilie jsou změněné geny, které vedou k hemofilii, recesivní. To znamená, že muž potřebuje zdědit pouze jednu kopii změněného genu, aby měl hemofilii.
2. Ženy jako přenašečky:Ženy mají na druhé straně dva X chromozomy. Pokud zdědí jeden změněný hemofilický gen a jeden normální gen, stanou se přenašeči hemofilie. Přenašeči obvykle sami nemají příznaky hemofilie, ale mohou přenést změněný gen na své děti. Muži, kteří zdědí změněný gen hemofilie od svých matek přenašečů, budou mít hemofilii, zatímco ženy, které zdědí změněný gen, budou přenašečky.
3. Převaha mužů:Protože muži mají pouze jeden chromozom X, nemohou „zamaskovat“ účinky změněného genu pro hemofilii normální kopií, jako to mohou ženy. Tudíž muži s byť jen jedním pozměněným genem pro hemofilii projeví poruchu. To vysvětluje vyšší prevalenci hemofilie u mužů ve srovnání s ženami.
4. Míra prevalence:Hemofilie A, která je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII, postihuje přibližně 1 z 5 000 až 10 000 mužů. Hemofilie B způsobená nedostatkem srážecího faktoru IX se vyskytuje méně často a postihuje přibližně 1 z 20 000 až 30 000 mužů. Tyto statistiky dále zdůrazňují mužskou převahu hemofilie.
Je důležité poznamenat, že zatímco muži jsou častěji postiženi hemofilií kvůli X-vázané dědičnosti, přenašečky mohou také hrát klíčovou roli při přenosu změněného hemofilického genu na potomky. Pro jedince s rodinnou anamnézou hemofilie je k dispozici genetické poradenství a prenatální testování, které pomáhá zvládat riziko a zajišťuje správnou léčbu a péči.
