Co je ornitin Transcarboxylase Nedostatek ?

Ornithine transcarboxylase nedostatek ( OTC ) jeonemocnění, které způsobuje amoniak se hromadí v krvi . Toto dědičné onemocnění je patrné již v raném věku , což může způsobit křeče , letargie , špatně řízené dýchání a abnormální tělesnou teplotu , v závislosti na genetiky Home Reference. Geny

Tento nedostatek je způsoben mutací v genu OTC , podle genetiky Home Reference. Mutace způsobují odchylky v cyklu močoviny , který zpracovává přebytek dusíku do jater .
Dědičnost

Tato porucha je spojena s X chromozomu . Muži nemohou projít nedostatek svých synů , podle genetiky Home Reference.
Budou přijata Diagnostika

krevní testy pro kontrolu hladiny amoniaku v krvi , pokud ornitin nedostatek transcarboxylase podezření . Jaterní biopsie může potvrdit diagnózu , podle nadace Madison .
Léčba

OTC musí být zacházeno v průběhu života pacienta , podle nadace Madison . Časté sledování lékaři ,s vysokým obsahem bílkovin stravy a léky pomoci tělu přizpůsobit se vysoké hladiny amoniaku mohou být použity . Pacienti
Prognóza

OTC mohou žít s téměř žádné příznaky , je-listav, vhodně zpracovaný , podle nadace Madison . Odstoupení od léčby může způsobit poškození mozku nebo smrt .