Infantilní polycystické onemocnění ledvin

Existují dvě formy polycystické onemocnění ledvin . Autosomálně dominantní PKD jegenetická porucha, která je přítomna při narození , ale obvykle zdržuje vykazující příznaky až do dospělosti . Autozomálně recesivní PKD je vzácnější , ale bude se obvykle zobrazují příznaky v dětství nebo raném dětství . To je běžně označována jako infantilní polycystické onemocnění ledvin . Autozomálně recesivní PKD

Děti narozené s autosomálně recesivní PKD , genetické poruchy , obvykle vyvinout selhání ledvin před dosažením dospělosti . Děti s těžkou formou může zemřít téměř okamžitě po narození kvůli respiračním problémům . V některých případech ,nemoc zůstává spící až do časné dospělosti .
Příznaky

dětí s autozomálně recesivní PKD jsou obvykle menší , než je průměr , a trpí vysokým krevním tlakem a močových cest infekce . Ve své publikaci " Syndrom polycystických nemocí , "Národní institut Diabetes a zažívací a Kidney nemoci říká: "Nemoc obvykle postihuje játra a slezinu , což se sníženým počtem krvinek , křečové žíly a hemoroidy . "

Diagnostika

Nadměrně velké ledviny nebo nějaká jiná forma abnormality v plodu nebo novorozence může být viděn s ultrazvukovým obrazem , ale ledvinové cysty na dítě jsou příliš malé být diagnostikována s touto metodou . Vzhledem k tomu, autozomálně recesivní PKD způsobuje zjizvení jater , můžeultrazvuk tohoto orgánu zobrazení náznaky nemoci .

Léčba

léky , antibiotika , výživnou stravu a někdy i růstové hormony jsou typické zacházení v časných stádiích infantilní polycystické onemocnění ledvin . V extrémních případech , dialýza a /nebo ledvin a transplantace jater ledvin může být nutné .
Genetika

mutace v autozomálně recesivní PKD genu způsobuje toto onemocnění . Možnostdítě s autosomálně recesivní PKD je 25 procent , pokud jsou oba rodiče nesou recesivní gen .