Huntingtonova choroba apoužití technologie

Huntingtonova choroba ( HD ) je dědičná neurologická porucha, která způsobuje postupnou ztrátu svalové kontroly a progresivní demence , mezi jinými příznaky . Symptomy se obvykle nejprve projeví v pozdních 30s a časném 40s , i kdyžvěk počátku může výrazně lišit a v některých pacientů se vyskytuje v mnohem mladším věku . Bohužel , vědci ještě najít lék , moderní technologie , nicméně , lepší pochopení - a schopnost diagnostikovat - nemoc . Diagnóza

Ačkoli HD byl poprvé popsán Dr. George Huntington v roce 1872 ,mutace zodpovědné za poruchu nebyl identifikován až v roce 1993 . HD je způsobena genetickou abnormalitou v genu huntingtinu na chromozomu 4 , pokud jeden z vašich rodičů měl HD , tam je obvykle50 procent šance, že budete také . Jeden až 3 procent pacientů s HD nemají rodinné anamnéze poruchy . Laboratoře mohou testovat DNA ze vzorku krve k určení, zda máte defektní gen -technika umožnila nejnovější pokrok v technologii . Volba musí být testovány na HD je těžké , život-měnící rozhodnutí, nicméně , a mnoho lidí, kteří jsou ohroženi nechcete být testovány na gen .
Presymptomatická Testování

Testování HD poskytuje informace, které mohou pomoci s dalšími rozhodnutími . Někteří lidé, kteří zjišťují, že jsem zdědil mutovanou verzi genu může rozhodnout pro přijetí či asistované - reprodukce , aby zajistily jejich děti nemají skončit se stejným problémem . Na druhou stranu , je-li genetické testování odhalí , že nezdědil HD , jste ušetřeni bolestné břímě úzkosti . V důsledku toho , zatímco genetické testování u dětí nemocných na HD nemůže zabránit nebo léčit onemocnění , může pomoci lidem , kteří jsou v ohrožení, aby se některé důležité volby .

Myš Modely

technologický pokrok , který je významně přispěl ke studiu HD byl vývoj na myším modelu nemoci v roce 1996 . Tím Geneticky myš , jejíž genom začleněn fragment lidského huntingtinu genu , vědci byli schopni vyrábět myši, které vykazují některé z příznaků, a v nichž mohou být nové léky testovány .
RNAi

Snad jeden z více slibných oblastí výzkumu v HD je interference RNA , nebo RNAi . V podstatě , RNAi jemechanismus, v buňkách , přičemž malé RNA , které nemají kód pro bílkoviny se váží na messenger RNA ( přepisy aktivních genů ) , tlumení hluku gen nebo snížení množství proteinu produkovaného genem . RNAi nabízí vědcům způsob, jak " vypnout " defektní gen zavedením malé interferující RNA ( siRNA ) do buněk . Lékařští výzkumníci by mohla používat tento přístup k vypnutí vadnou kopii genu huntingtinu v HD . Existuje celá řada překážek výzkumníci musí překonat , ovšem tak, aby tato technika praktický pro použití u lidí .
Kmenové buňky

kmenových buněk technologie je další poslední inovace , které by mohly najít uplatnění při léčení HD . Kmenové buňky jsou nediferencované buňky, které mohou vést ke vzniku žádného typu tkáně v těle . Je možné, že kmenových buněk technologie může nabídnout lékařům schopnost nahradit mrtvé mozkové buňky u pacientů s HD , i když stejně jako u RNAi existujeřada problémů výzkumníci musí překonat , než kmenových buněk terapie pro HD se stane životaschopný .