Co je Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS)

Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho částí těla. Tato porucha je pojmenována po lékařích, kteří ji poprvé popsali v roce 1963, Dr. Jacku Rubinsteinovi a Dr. Hooshang Taybi.

Co způsobuje Rubinsteinův-Taybiho syndrom?

Změny nebo mutace v genu pro CREB-binding protein (CREBBP) a méně často v genu EP300 způsobují RTS. Tyto geny poskytují instrukce pro tvorbu proteinů, které hrají roli v regulaci genové aktivity a dalších základních buněčných funkcí. Změny v těchto genech mohou tyto funkce narušit, což vede k charakteristickým rysům RTS.

Jaké jsou příznaky Rubinstein-Taybiho syndromu?

RTS postihuje mnoho různých částí těla a její rysy se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Některé ze společných funkcí RTS zahrnují:

- Široké palce a palce u nohou

- Nízký vzrůst

- Široký nebo zobákový nos

- Široko posazené oči

- dolů skloněné palpebrální štěrbiny (otvory očních víček)

- Překrývající se prsty (obvykle druhý a třetí prst)

- Opožděný vývoj řeči a jazyka

- Intelektuální postižení

- Problémy s chováním

Jak se diagnostikuje Rubinsteinův-Taybiho syndrom?

RTS je obvykle diagnostikována na základě fyzických vlastností osoby, symptomů a genetického testu. Genetický test hledá změny nebo mutace v genu CREBBP nebo EP300.

Jak se léčí Rubinsteinův-Taybiho syndrom?

Neexistuje žádný lék na RTS, ale existují léčebné postupy pro zvládnutí příznaků poruchy. Léčba RTS může zahrnovat fyzikální terapii, pracovní terapii, logopedii, speciální pedagogiku a behaviorální terapii.

Jaká je prognóza Rubinsteinova-Taybiho syndromu?

Prognóza RTS se může lišit v závislosti na závažnosti poruchy. S náležitou lékařskou péčí a podporou mohou jedinci s RTS často vést plnohodnotný a produktivní život.