Jaké jsou fyzické příznaky syndromu?
Existuje mnoho různých syndromů, z nichž každý má svůj vlastní jedinečný soubor fyzických příznaků. Některé z nejčastějších fyzických příznaků různých syndromů zahrnují:
Downův syndrom:
- Nízký vzrůst
- Široké ruce
- Široké nohy
- Brushfieldovy skvrny (malé bílé skvrny na oční duhovce)
- Epikantální záhyb (kožní záhyb, který pokrývá vnitřní koutek oka)
- hypotonie (nízký svalový tonus)
- Intelektuální postižení
Syndrom křehkého X:
- Velká hlava
- Dlouhý obličej
- Výrazné čelo
- Velké uši
- Potíže s řečí
- Intelektuální postižení
- Autistické chování
Marfanův syndrom:
- Vysoká postava
- Dlouhé, štíhlé ruce a nohy
- Kloubní laxnost
- skolióza (zakřivení páteře)
- aneuryzma aorty (vyboulenina v hlavní tepně těla)
- Ectopia lentis (dislokace oční čočky)
Neurofibromatóza:
- mnohočetné kožní výrůstky (neurofibromy)
- Café au lait skvrny (světle hnědé skvrny na kůži)
- Axilární pihy (shluky pih v podpaží)
- Lischovy noduly (malé pigmentové výrůstky na oční duhovce)
- Deformace skeletu
- Poruchy učení
Prader-Williho syndrom:
- hypotonie (nízký svalový tonus)
- Nízký vzrůst
- Intelektuální postižení
- Hyperfagie (nadměrná chuť k jídlu)
- Obezita
- hypogonadismus (nízká hladina pohlavních hormonů)
Rettův syndrom:
- Ruční ždímání
- Houpání tam a zpět
- Potíže s řečí
- Intelektuální postižení
- Záchvaty
- skolióza (zakřivení páteře)
Turnerův syndrom:
- Nízký vzrůst
- lemovaný krk
- Široký hrudník
- Nízká linie vlasů
- Neplodnost
- Problémy s ledvinami
- Problémy se štítnou žlázou
Williamsův syndrom:
- Elfin facies (charakteristický vzhled obličeje s širokými ústy, plnými tvářemi a krátkým nosem)
- Kardiovaskulární problémy (jako je aortální stenóza a supravalvulární aortální stenóza)
- Vývojové zpoždění
- Intelektuální postižení
- Hyperakuzie (citlivost na hlasité zvuky)
- Sociální úzkostná porucha
