Co způsobuje spinocerebelární ataxii?

Spinocerebelární ataxie (SCA) je způsobena genetickými mutacemi v genech, které kódují proteiny zapojené do různých buněčných procesů, jako je vývoj neuronů, zpracování RNA a degradace proteinů.

Každý typ SCA je spojen se specifickou genovou mutací:

SCA1: Způsobeno rozšířenou repeticí CAG (cytosin-adenin-guanin) v genu ATXN1, což vede k produkci abnormální formy proteinu ATXIN1.

SCA2: Způsobeno rozšířeným opakováním CAG v genu ATXN2, což má za následek tvorbu toxického proteinu, který ovlivňuje normální funkci mozku a míchy.

SCA3: Také známá jako Machado-Josephova nemoc, způsobená rozšířeným opakováním CAG v genu ATXN3, ovlivňující neurální vývoj a způsobující progresivní neurologické příznaky.

SCA6: Způsobeno mutacemi v genu CACNA1A, který kóduje vápníkový kanál zapojený do regulace komunikace nervových buněk.

SCA7: Souvisí s mutacemi v genu ATXN7, které primárně ovlivňují koordinaci a rovnováhu jedinců.

SCA8: Způsobeno mutacemi v genu ATXN8, což vede k poruše degradace proteinů a progresivní neurologické dysfunkci.

Je důležité si uvědomit, že existuje několik dalších podtypů SCA s různými genetickými příčinami. Navíc některé případy SCA mohou být zděděny autozomálně dominantním způsobem (vyžadujícím pouze jednu kopii mutovaného genu), zatímco jiné se řídí vzorem autozomálně recesivní dědičnosti (vyžadujícím dvě kopie mutovaného genu). Genetické testování může identifikovat konkrétní příčinu SCA u osoby nebo rodiny a poskytnout prognostické a léčebné informace.