Kdy můžete dostat Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom se obvykle dědí od rodiče, který je nositelem vadného genu. V malém počtu případů se vyskytuje jako nová genetická mutace. To znamená, že dítě zdědí dvě normální kopie genu a pak dojde ke spontánní změně genu. Když k tomu dojde, nazývá se mutace „de novo“. Přibližně 25 % lidí s Marfanovým syndromem má mutaci de novo.

Marfanův syndrom lze diagnostikovat v jakémkoli věku. Často je však diagnostikována v dětství nebo dospívání, kdy jsou příznaky nejnápadnější. Lékaři diagnostikují Marfanův syndrom na základě fyzických vlastností člověka a rodinné anamnézy.