Syndromy v Genetické onemocnění plic

syndromy , nebo poruchy , které jsoupřímým důsledkem genetické choroby plic , jsou považovány za dědičné podmínky . Existuje celá řada genetických onemocnění plic , alenejčastější jsou cystická fibróza , primární ciliární dyskineze , Niemann - Pickova choroba a alfa - 1 antitrypsin nebo AAT - nedostatek . Od roku 1990 , léčba se zaměřuje na genové terapie , zejména s ohledem na cystickou fibrózou a deficitem AAT . Podle NIH přístupu veřejnosti , vědci doufají . Význam

V průměru lidé dýchat a ven asi 25.000 krát , každý den , říká MedlinePlus . Vaše plíce dělat vysoce kritickou práci dostat kyslík do krve extrakcí z okolního vzduchu . Plíce slouží také vyhnat oxid uhličitý . Bez kyslíku , buňky vašeho těla bude nefunkční a stále roste. Ve Spojených státech , miliony lidí jsou ovlivněny onemocnění plic . Dýchání může být namáhavé a téměř nemožné u lidí s problémy plic, zejména těch, které se genetické plicní syndromy . Podle MedlinePlus , všechny plicní onemocnění jako celek představují č. 3 vraha Američanů .
Cystická fibróza

Cystická fibróza nebo CF - je jedním znejvíce společné genetické onemocnění plic anejvíce smrtící , říká NIH Veřejný přístup . V CF ,vadný gen způsobuje, že si tělo vytváří atypicky tlusté hlenu , ucpání plíce a trávicí systém . Tato porucha je nevyléčitelná , ale byly provedeny velké pokroky v léčbě . Před třiceti lety , lidé s CF zemřel v dětství a jako dospívající . Nyní , většina lidí přežívá být starší než 35 let , říká MedlinePlus .
Alfa - 1 antitrypsin nedostatek

Alfa - 1 antitrypsinu může způsobit i jater a onemocnění plic a nepředstavuje u jedinců, až do dospělosti , obvykle mezi 20 a 50 let. Dušnost je jedním z příznaků včasného varování . Konečný výsledek je rozedma plic v mnoha případech . Syndrom udeří asi v 3500 lidí z Evropské slušné . AAT jeprotein, který chrání plíce . Postižení nemají tento gen . AAT nedostatek nelze vyléčit , ale je to léčitelné . Například ,chybějící protein může být podáván .
Primární ciliární dyskineze

primární ciliární dyskineze nebo PCD - jenevyléčitelná onemocnění plic , které , pokud by se rychle a správně , mohou být řízeny . To je také známé jako nepohyblivé ciliární syndrom . Tento stav je charakterizován tím, poruchy v působení řasinek plic je , čímž se hairlike struktury nekompetentní nebo nepohyblivé . V každém případě , se nepodaří pohyb hlenu z dýchacích cest . To znamená, že hlen se hromadí a způsobuje ucpání a infekci .
Niemann - Pickova choroba

Lidé, kteří Niemann - Pick typ onemocnění B mají tendenci prožívat časté infekce plic a často žijí jen do dospělosti . Nemoc je charakterizována tím, vynechání klíčového enzymu, který je použit u všech buněk v těle . Tato porucha má řadu doprovodných podmínek , mezi nimi abnormální krevní vlastnosti - včetně high - sérového cholesterolu a tuků , jakož i snížený krevní destičky. Niemann - Pick tendenci udeřit lidi aškenázského židovského původu .