Jak se nazývá nemoc, která se přenáší na mateřskou stranu rodiny a zabíjí syny?

Onemocnění, o kterém mluvíte, je Duchennova svalová dystrofie (DMD). DMD je genetická porucha, která se přenáší z matek na jejich syny. Je charakterizována progresivní svalovou slabostí a degenerací. DMD je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nachází na X chromozomu.

Zde je několik klíčových bodů o DMD:

Dědičnost:DMD je X-vázaná recesivní porucha. To znamená, že postižený gen se nachází na X chromozomu. Muži jsou častěji postiženi DMD, protože mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva. Samice, které jsou nositelkami mutace genu DMD, se nazývají přenašečky. Sami nemusí mít žádné příznaky poruchy, ale mohou mutaci přenést na své děti.

Symptomy:DMD se typicky projevuje v raném dětství, ve věku od 2 do 5 let. Mezi počáteční příznaky patří svalová slabost, potíže s chůzí a časté pády. Jak nemoc postupuje, svalová slabost se stává závažnější a postihuje paže, nohy a trup. Jedinci s DMD mohou mít také kloubní kontraktury, zakřivení páteře (skoliózu) a dýchací problémy.

Diagnostika:DMD je diagnostikována na základě kombinace faktorů, včetně symptomů, fyzikálního vyšetření, genetického testování a svalové biopsie. Genetické testování může identifikovat specifickou mutaci v genu pro dystrofin, která způsobuje poruchu.

Léčba:Neexistuje žádný lék na DMD, ale existují způsoby léčby, které zvládnou symptomy a zpomalí progresi onemocnění. Tyto léčby zahrnují kortikosteroidy, fyzikální terapii, pracovní terapii a podporu dýchání. V poslední době prokázaly slibné přístupy genové terapie potenciál v léčbě DMD.

Prognóza:DMD je progresivní porucha a stav se obvykle časem zhoršuje. Jedinci s DMD mají zkrácenou očekávanou délku života, přičemž většina se dožívá 20 až 30 let. Respirační komplikace jsou často hlavní příčinou úmrtí u DMD.

Pokud máte obavy z DMD nebo máte tuto poruchu v rodinné anamnéze, je důležité promluvit si se zdravotnickým pracovníkem za účelem vyhodnocení a genetického poradenství.