Dá se srpkovitá anémie poznat ještě před narozením?
Ano, srpkovitou anémii lze poznat ještě před narozením. Existuje několik metod používaných k detekci srpkovité anémie před narozením dítěte:
1. Prenatální screening :Během těhotenství může žena podstoupit prenatální screening ke stanovení rizika, že její nenarozené dítě bude mít srpkovitou anémii. Tento screening obvykle zahrnuje krevní test odebraný matce, aby se posoudila přítomnost znaku srpkovité anémie nebo mutace genu srpkovitých buněk.
2. Amniocentéza :Pokud prenatální screening ukáže zvýšené riziko srpkovitosti, může lékař doporučit další diagnostické vyšetření, jako je amniocentéza. Tento postup zahrnuje odběr malého vzorku plodové vody obklopující plod. Genetická analýza plodové vody může určit, zda má plod srpkovitou anémii nebo srpkovitou anémii.
3. Vzorkování choriových klků (CVS) :CVS je další prenatální diagnostický test prováděný během časného těhotenství. Jde o odběr malého vzorku tkáně z placenty, která sdílí genetickou výbavu plodu. Genetická analýza choriových klků může poskytnout informace o přítomnosti srpkovité anémie.
4. Neinvazivní prenatální testování (NIPT) :NIPT je relativně nová metoda prenatálního screeningu, kterou lze provádět již v 10. týdnu těhotenství. Zahrnuje jednoduchý odběr krve z matky a analyzuje bezbuněčnou fetální DNA přítomnou v mateřské krvi. NIPT může detekovat přítomnost genetických variací souvisejících se srpkovitou anémií, i když může mít omezení při identifikaci všech případů.
Je důležité si uvědomit, že pokud je srpkovitá anémie detekována před narozením, umožňuje rodičům činit informovaná rozhodnutí týkající se lékařské péče a řízení stavu po narození dítěte.
