Existuje test, který může matka podstoupit, aby zjistila, zda její dítě nebude mít Downův syndrom?

Existuje několik prenatálních testů, které lze provést pro screening rizika Downova syndromu v těhotenství. Tyto testy jsou obvykle nabízeny všem těhotným ženám, ale doporučují se zejména ženám, které mají vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem, jako jsou starší ženy a ženy, které mají tento stav v rodinné anamnéze.

Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening je kombinací krevních testů a ultrazvukového měření, které lze provést již v 11. týdnu těhotenství. Krevní testy měří hladiny určitých hormonů a bílkovin v krvi matky, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem Downova syndromu. Ultrazvukové měření měří tloušťku šíjového záhybu, což je záhyb kůže na zadní straně krku dítěte. Zvýšená tloušťka šíjové řasy může být známkou Downova syndromu.

Skrining ve druhém trimestru

Screening ve druhém trimestru je další kombinací krevních testů a ultrazvukových měření, které lze provést mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Krevní testy měří hladiny různých látek v krvi matky, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem Downova syndromu. Ultrazvukové měření měří délku stehenní kosti miminka a obvod hlavičky miminka. Zkrácené stehenní kosti a malý obvod hlavy mohou být příznaky Downova syndromu.

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

NIPT je novější screeningový test, který lze provést již v 10. týdnu těhotenství. NIPT je krevní test, který analyzuje DNA dítěte, která cirkuluje v krvi matky. NIPT dokáže detekovat Downův syndrom a další chromozomální abnormality s vysokou mírou přesnosti.

Diagnostické testování

Pokud screeningový test ukáže, že existuje vysoké riziko Downova syndromu, může být matce nabídnuto diagnostické vyšetření. Diagnostické testy mohou potvrdit, zda dítě má nebo nemá Downův syndrom. Diagnostické testy zahrnují odběr choriových klků (CVS) a amniocentézu. CVS je postup, při kterém se z placenty odebere malý vzorek tkáně. Amniocentéza je zákrok, při kterém se z plodového vaku odebere malé množství plodové vody. CVS i amniocentézu lze provést před 20. týdnem těhotenství.

Je důležité si uvědomit, že screeningové testy na Downův syndrom nejsou 100% přesné. Negativní screeningový test nezaručuje, že dítě nebude mít Downův syndrom, a pozitivní screeningový test nemusí nutně znamenat, že dítě bude mít Downův syndrom. Pokud screeningový test ukáže, že existuje vysoké riziko Downova syndromu, matka může chtít zvážit diagnostické testování k potvrzení diagnózy.