Jsem těhotná a máte cystickou fibrózu, jaké jsou šance, že moje dítě dostane CF?

Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že obě kopie genu CFTR musí být zmutovány, aby člověk mohl mít onemocnění. Pokud jste těhotná a máte CF, šance, že vaše dítě zdědí CF, závisí na genetickém stavu vašeho partnera:

- Pokud váš partner nemá CF a není nositelem CF mutace, šance, že vaše dítě bude mít CF, jsou velmi nízké, téměř 0 %.

- Pokud je váš partner nositelem mutace CF, což znamená, že má jednu mutovanou kopii genu CFTR a jednu normální kopii, šance, že vaše dítě zdědí CF, je 50 %. V tomto případě má každé těhotenství 50% šanci, že se narodí dítě s CF, a 50% pravděpodobnost, že se narodí dítě, které je přenašečkou, ale nemoc nemá.

- Pokud má váš partner CF, což znamená, že má dvě mutované kopie genu CFTR, šance, že vaše dítě zdědí CF, je 100 %. V tomto případě všechny děti narozené rodičům s CF budou mít CF.

Je důležité prodiskutovat genetickou anamnézu vaší rodiny a potenciální rizika s genetickým poradcem nebo zdravotníkem, který se specializuje na CF.