Jak lze během těhotenství diagnostikovat chromozomální abnormality nenarozeného dítěte?

Chromozomální abnormality u nenarozeného dítěte lze diagnostikovat během těhotenství pomocí různých prenatálních screeningů a diagnostických testů. Tyto testy mají za cíl identifikovat potenciální genetické poruchy nebo stavy způsobené chromozomálními změnami. Zde jsou některé z běžně používaných metod:

1. Odběr vzorků choriových klků (CVS):

- CVS se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

- Malý vzorek choriových klků, což jsou prstovité výběžky placenty, se odebírá přes děložní hrdlo nebo břicho.

- Vzorek je analyzován k detekci chromozomálních abnormalit.

2. Amniocentéza:

- Amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

- Do amniového vaku se zavede tenká jehla, která odebere malé množství plodové vody.

- Tekutina obsahuje fetální buňky, které jsou poté analyzovány na chromozomální abnormality.

3. Neinvazivní prenatální testování (NIPT):

- NIPT, také známý jako bezbuněčné testování DNA, lze provést již v 10. týdnu těhotenství.

- Matce je odebrán vzorek krve k analýze fragmentů fetální DNA cirkulující v jejím krevním oběhu.

- NIPT může provádět screening na běžné chromozomální abnormality, včetně trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom).

4. Ultrazvuk:

- Ultrazvukové zobrazování prováděné během těhotenství může poskytnout nepřímé indikace potenciálních chromozomálních abnormalit.

- Některé fyzické markery nebo anomálie pozorované během ultrazvukových vyšetření mohou naznačovat potřebu dalšího genetického testování.

5. Preimplantační genetické testování (PGT):

- PGT se provádí během postupů in vitro fertilizace (IVF).

- Zahrnuje genetickou analýzu embryí vytvořených v laboratoři před implantací do dělohy.

- PGT může identifikovat chromozomální abnormality a vybrat embrya, která jsou bez specifických genetických podmínek.

Tyto prenatální testy se obvykle doporučují na základě věku ženy, rodinné anamnézy a specifických rizikových faktorů. Genetické poradenství je nezbytnou součástí prenatální péče, protože pomáhá nastávajícím rodičům pochopit rizika, přínosy a omezení dostupných možností testování.