Karyotyp matky vykazuje vyváženou translokaci chromozomu 7 a 13. Co bychom měli udělat pro normální těhotenství?

Konzultace před koncepcí a screening operátora :Před pokusem o těhotenství by pár měl vyhledat předkoncepční poradenství u genetického poradce. Poradce poskytne informace o translokaci, rizicích, která pro těhotenství představuje, a možnostech, které má k dispozici. Screening nosičů by měl detekovat vyvážené translokace nebo genové mutace nesené kterýmkoli z rodičů.

Prenatální testování :Jakmile je žena těhotná, měla by podstoupit prenatální testování, aby se zjistilo, zda má plod nevyváženou translokaci. To lze provést odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou. Tyto testy zahrnují odběr vzorku buněk z placenty nebo plodové vody a jejich analýzu na chromozomální abnormality.

Sledování a správa :Pokud výsledky prenatálního testování ukazují, že plod má nevyváženou translokaci, pár se bude muset rozhodnout, jak pokračovat v těhotenství. Možnosti mohou zahrnovat pokračování těhotenství, ukončení těhotenství nebo snížení počtu plodů, pokud se jedná o vícečetné těhotenství. Během těhotenství by mělo být zajištěno pečlivé sledování a specializovaná péče, aby byla zajištěna pohoda matky i plodu.

Emocionální podpora: Pár může během tohoto procesu zažít emocionální tíseň a měla by jim být nabídnuta podpora, včetně psychologického poradenství, pokud je to nutné.