Mohou lékaři říci, kolik chromozomů v těhotenství?

Lékaři mohou určit počet chromozomů v těhotenství pomocí chromozomálních screeningových testů. Některé běžné chromozomální screeningové testy zahrnují:

1. Neinvazivní prenatální testování (NIPT):NIPT je krevní test, který analyzuje fetální DNA přítomnou v krvi matky. Dokáže odhadnout pravděpodobnost určitých chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu (trizomie 21), Edwardsova syndromu (trizomie 18) a Patauova syndromu (trizomie 13).

2. Kombinovaný screening v prvním trimestru:Tento screening kombinuje výsledky krevních testů matky (měření hladin hormonů, jako je lidský choriový gonadotropin [hCG] a plazmatický protein-A související s těhotenstvím [PAPP-A]) s měřeními provedenými během ultrazvukového vyšetření jako je tloušťka oblasti naplněné tekutinou na zadní straně krčku plodu (šíchní translucence).

3. Čtyřnásobný screening ve druhém trimestru:Podobně jako u kombinovaného screeningu v prvním trimestru tento krevní test měří hladiny AFP, hCG, estriolu a inhibinu-A k posouzení rizika chromozomálních abnormalit.

4. Odběr vzorků choriových klků (CVS):CVS je prenatální diagnostický test, který zahrnuje odběr malého vzorku tkáně z chorionu, který je součástí placenty. CVS se obvykle vyskytuje mezi 10. a 13. týdnem těhotenství, což umožňuje včasnou detekci chromozomálních poruch.

5. Amniocentéza:Amniocentéza je prenatální diagnostický výkon prováděný obvykle po 15. týdnu těhotenství. Tenká jehla se zavede do plodové vody obklopující plod, aby se odebral vzorek plodové vody. Tento vzorek lze analyzovat na chromozomální abnormality a další stavy.

Výsledky těchto screeningových testů nebo diagnostických postupů mohou poskytnout informace o počtu chromozomů v těhotenství, což pomůže identifikovat potenciální abnormality.