Jak se diagnostikují cerebrální kavernózní malformace?
Cerebrální kavernózní malformace (CCM) jsou typicky diagnostikovány kombinací lékařského zobrazení a klinického hodnocení. Zde jsou kroky, které se týkají diagnostiky CCM:
1. Lékařská historie a příznaky :Poskytovatel zdravotní péče se zeptá na zdravotní anamnézu jednotlivce, včetně příznaků, jako jsou bolesti hlavy, záchvaty, neurologické deficity nebo rodinná anamnéza CCM.
2. Fyzická zkouška :Může být provedeno důkladné neurologické vyšetření k posouzení motorických a smyslových funkcí, koordinace, reflexů a duševního stavu jedince.
3. Zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) :MRI je primární zobrazovací modalita používaná k diagnostice CCM. MRI poskytují detailní průřezové obrazy mozku a mohou pomoci identifikovat přítomnost, umístění, velikost a charakteristiky CCM. K vizualizaci CCM se často používají specifické sekvence MRI, jako je susceptibility-weighted imaging (SWI) a T2*-weighted gradient-echo imaging.
4. Angiografie magnetickou rezonancí (MRA) :MRA je typ MRI, který specificky hodnotí krevní cévy. Může být užitečné při hodnocení vztahu mezi CCM a blízkými krevními cévami a při identifikaci jakýchkoli souvisejících vaskulárních anomálií.
5. Skenování počítačovou tomografií (CT) :CT skeny mohou být v některých případech použity k poskytnutí dalších informací o umístění a velikosti CCM. CT skeny jsou zvláště užitečné při detekci kalcifikovaných CCM.
6. Digitální subtrakční angiografie (DSA) :DSA je specializovaná rentgenová zobrazovací technika, která zahrnuje injekci kontrastní látky do krevních cév, aby se zobrazily mozkové krevní cévy. I když se DSA používá méně často než MRI a MRA, může být užitečné při hodnocení komplexních vaskulárních malformací spojených s CCM.
7. Oftalmoskopie a vyšetření očního pozadí :V některých případech může být provedeno oční vyšetření k vyhledání retinálních lézí spojených s CCM.
8. Genetické testování :Genetické testování může být doporučeno u jedinců s více CCM nebo rodinnou anamnézou CCM k identifikaci jakýchkoli základních genetických mutací spojených s tímto onemocněním.
Na základě zjištění z lékařského zobrazování a klinického hodnocení poskytovatel zdravotní péče se zkušenostmi v neurologii, neurochirurgii nebo neuroradiologii stanoví diagnózu CCM a doporučí vhodné možnosti léčby.
