Jaká je pravděpodobnost, že váš potomek bude mít myopatii, pokud má myopatii bratr?
Pokud má váš bratr myopatii, šance, že váš potomek bude mít myopatii, závisí na způsobu dědičnosti konkrétního typu myopatie, který vašeho bratra postihuje. Myopatie mohou být zděděny různými způsoby, včetně autozomálně dominantních, autozomálně recesivních vzorů a vzorců vázaných na X.
Zde je rozpis pravděpodobnosti, že váš potomek bude mít myopatii na základě různých vzorců dědičnosti:
1. Autozomálně dominantní:
- U autozomálně dominantních myopatií nese každý postižený jedinec jednu kopii mutovaného genu odpovědného za stav.
- Pokud má váš bratr autozomálně dominantní myopatii, existuje 50% pravděpodobnost (1 ku 2), že každý z vašich potomků zdědí mutovaný gen a bude tímto onemocněním postižen.
2. Autozomálně recesivní:
- U autozomálně recesivních myopatií musí být obě kopie genu odpovědného za stav zmutovány, aby byl jedinec postižen.
- Přenašeči mají jednu mutovanou kopii genu, ale sami nejsou ovlivněni.
- Pokud má váš bratr autozomálně recesivní myopatii a vy nejste přenašečem stejného mutovaného genu, šance, že váš potomek bude mít myopatii, je nízká. Pokud jste ale zároveň přenašečem, zvyšuje se riziko postižení vašeho potomka. Přesné riziko závisí na pravděpodobnosti, že vy i váš bratr předáte mutovaný gen.
3. X-Linked:
- U X-vázaných myopatií se mutovaný gen nachází na X chromozomu.
- Muži jsou častěji postiženi X-vázanými myopatiemi, protože mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva.
- Pokud má váš bratr myopatii vázanou na X, existuje 50% pravděpodobnost, že vaši synové (mužští potomci) zdědí mutovaný gen a budou postiženi. Vaše dcery (ženské potomky) mají 50% šanci, že budou přenašečkami, což znamená, že jsou nositeli mutovaného genu, ale samy nejsou postiženy.
Je důležité poznamenat, že tyto šance jsou založeny na genetických pravděpodobností a představují průměry napříč populací. Jednotlivé případy se mohou lišit a pro přesné posouzení rizik a personalizované informace se doporučuje genetické poradenství.
