Co je homocystinurie?
Co je homocystinurie?Homocystinurie je vzácná dědičná metabolická porucha, která ovlivňuje schopnost těla zpracovávat aminokyselinu methionin. Methionin je esenciální aminokyselina, která se nachází v mnoha potravinách, včetně masa, ryb, drůbeže, vajec, mléčných výrobků a fazolí.
U lidí s homocystinurií defekt enzymu cystathionin beta-syntázy (CBS) brání tělu přeměnit methionin na cystationin. To vede k hromadění methioninu a homocysteinu v krvi a moči.
Vysoká hladina homocysteinu může poškodit krevní cévy a zvýšit riziko krevních sraženin, srdečních onemocnění, mrtvice a dalších vážných zdravotních problémů.
Jaké jsou příznaky homocystinurie?
Příznaky homocystinurie se mohou lišit v závislosti na závažnosti poruchy. Někteří lidé mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažnější příznaky, které mohou vést k vážným zdravotním problémům.
Mezi běžné příznaky homocystinurie patří:
- Křehké vlasy
- Tenké vlasy
- Ectopia lentis (dislokace oční čočky)
- Marfanoidní habitus (vysoký, hubený typ těla s dlouhými pažemi a nohama)
- Intelektuální postižení
- Vývojové zpoždění
- Záchvaty
- Problémy se zrakem
- Ztráta sluchu
- Problémy s kostmi
- Osteoporóza
- Problémy s ledvinami
Jak se léčí homocystinurie?
Homocystinurii nelze vyléčit, ale poruchu lze zvládnout léčbou. Léčba obvykle zahrnuje kombinaci dietních omezení, vitamínových doplňků a léků.
Dietní omezení: Lidé s homocystinurií musí omezit příjem potravin s vysokým obsahem methioninu. Mezi tyto potraviny patří maso, ryby, drůbež, vejce, mléčné výrobky a fazole.
Vitamínové doplňky: Lidé s homocystinurií potřebují užívat vitamin B6 a doplňky kyseliny listové. Tyto vitamíny jsou nezbytné pro to, aby tělo zpracovalo methionin.
Léky: Lidé s homocystinurií mohou také potřebovat užívat léky, které pomáhají snížit riziko krevních sraženin a dalších vážných zdravotních problémů. Tyto léky mohou zahrnovat aspirin, warfarin a klopidogrel.
Jak se diagnostikuje homocystinurie?
Homocystinurie je diagnostikována krevním testem, který měří hladiny homocysteinu v krvi. K diagnostice poruchy lze také použít test moči.
Jaká je prognóza pro lidi s homocystinurií?
Prognóza pro osoby s homocystinurií závisí na závažnosti poruchy a účinnosti léčby. Lidé, kteří jsou včas diagnostikováni a podstupují léčbu, mohou často žít plnohodnotný a produktivní život.
Jak lze homocystinurii předcházet?
Homocystinurie je genetická porucha, nelze jí tedy předcházet. Genetické poradenství však může pomoci lidem, kteří mají tuto poruchu v rodinné anamnéze, aby pochopili riziko, že se jim narodí dítě s homocystinurií.
