Jak získáte facioskapulohumerální?

Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je dědičná genetická porucha. To znamená, že se přenáší přes rodiny. Je to třetí nejčastější forma svalové dystrofie po Duchennově svalové dystrofii a myotonické dystrofii.

FSHD postihuje svaly obličeje, ramen a horní části paží. Je způsobena mutací genu DUX4. Tento gen se nachází na 4. chromozomu a podílí se na vývoji svalů.

Ve většině případů je FSHD zděděna autozomálně dominantním vzorem. To znamená, že k vyvolání stavu je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu DUX4. V některých případech se však FSHD dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že k vyvolání stavu jsou potřeba dvě kopie mutovaného genu DUX4.

Riziko rozvoje FSHD se zvyšuje, pokud máte tento stav v rodinné anamnéze. Pokud se obáváte, že byste mohli být ohroženi FSHD, poraďte se se svým lékařem.