Co se stane s tělem s cystickou fibrózou?

Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které postihuje plíce, trávicí systém a další orgány.

U jedinců s CF vedou defektní mutace v genu CFTR k mutacím nebo dysregulaci proteinu regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR), který je normálně zodpovědný za regulaci transportu soli a vody v různých tkáních.

Mutace narušují funkci proteinu CFTR, což vede k několika problémům v různých částech těla:

1. Plíce:

- Zahuštěný hlen se hromadí v dýchacích cestách, což způsobuje potíže s dýcháním, chronické respirační infekce a progresivní poškození plic v průběhu času.

2. Trávicí soustava:

- Pankreasová insuficience:Slinivka produkuje nedostatečné enzymy nezbytné pro trávení tuků, což vede k malabsorpci a podvýživě.

- Střevní blokády:Zahuštěný hlen může také způsobit blokády ve střevech, zejména u novorozenců.

3. Jiné orgány:

- Onemocnění jater:Cirhóza se může objevit v důsledku chronického zánětu jater a jizev souvisejících s CF.

- Reprodukční problémy:Muži mohou mít neplodnost kvůli abnormálnímu vývoji nebo zablokování chámovodů, zatímco ženy mohou zaznamenat sníženou plodnost.

- Diabetes:U jedinců s CF se může vyvinout diabetes mellitus v důsledku poškození slinivky břišní.

- Artritida:Bolest a zánět kloubů mohou být projevem CF.