Komu hrozí cystická fibróza?

Cystická fibróza je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že obě kopie genu CFTR musí být zmutovány, aby člověk mohl mít tento stav. Jako takoví jsou ti, kteří jsou ohroženi cystickou fibrózou, jedinci, kteří nesou dvě mutované kopie genu CFTR. To zahrnuje:

- Jedinci s rodinnou anamnézou cystické fibrózy :Pokud máte sourozence, rodiče nebo jiného blízkého příbuzného s cystickou fibrózou, máte zvýšené riziko, že budete přenašečem mutace genu CFTR.

- Jednotlivci určitého etnického původu :Cystická fibróza je častější u určitých populací, včetně bělochů evropského původu, aškenázských Židů a hispánských Američanů.

- Jednotlivci, kteří mají pozitivní novorozenecký screeningový test :Ve Spojených státech jsou všichni novorozenci vyšetřováni na cystickou fibrózu. Pokud je screeningový test vašeho novorozence pozitivní, znamená to, že může mít cystickou fibrózu a bude potřebovat další vyšetření k potvrzení diagnózy.